Пренатальная диагностика — советы врачей

Началом истории исследования здоровья ребенка в утробе матери (языком медицинских терминов — пренатальной диагностики) можно считать 1833 год, когда ирландский врач Э. Кеннеди в своей монографии впервые описал выслушивание сердцебиения плода в норме и при отклонениях. За 180 лет пренатальная диагностика прошла длинный путь, и, в настоящее время, имеет в своем арсенале множество современных методов медицинского обследования, включая медико-генетическое консультирование, ультразвуковую диагностику, генетическое тестирование, инвазивные методы исследования и многие другие.

Дородовая диагностика нарушений развития будущего ребенка в России, являясь одним из направлений национального приоритетного проекта «Здоровье», проходит этап глубокой и масштабной модернизации.

Её главные задачи – реальное, качественное повышение эффективности, приведение этого направления здравоохранения в соответствие с международными стандартами.

Проект «новой» пренатальной диагностики стартовал еще в 2010 году по решению Правительства Российской Федерации, в качестве пилотного, в трех регионах нашей большой страны: Московской, Ростовской и Томской областях. В 2012 году пришел черед еще почти трем десяткам субъектов РФ перейти на современные стандарты обследования здоровья плода.

Как выглядит новый алгоритм дородовой диагностики, какие преимущества должны получить от него югорчане, ожидающие рождения малыша, и как новый порядок обследования женщин во время беременности работает уже сегодня.

Экспертные кабинеты пренатальной диагностики ХМАО-Югры

Прикрепленные территории	Местонахождение экспертного кабинета пренатальной диагностики
Сургутский район	«Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», г. Сургут
г. Когалым
г. Нефтеюганск
Нефтеюганский район
г. Пыть-Ях
г. Сургут	Женские консультации г. Сургута
г. Нягань	«Няганьская окружная больница»
Октябрьский район
г. Югорск
Советский район
г. Урай
Кондинский район
г. Ханты-Мансийск	«Окружная клиническая больница», г. Ханты-Мансийск
Ханты-Мансийский район
Белоярский район
Березовский район
г. Нижневартовск	«Нижневартовский перинатальный центр»
Нижневартовский район
г. Радужный
г. Покачи
г. Лангепас
г. Мегион

В общем виде обследование здоровья будущего ребенка проходит по следующей схеме: после постановки на учет по беременности по месту жительства, беременная женщина направляется акушер-гинекологом женской консультации на первый, и принципиально важный этап пренатальной диагностики в сроке с 11-ти и до конца 13-ой недели беременности в один из специально организованных окружных экспертных кабинетов пренатальной диагностики (см. таблицу). В таком кабинете комплексно, за одно посещение беременная проходит экспертное ультразвуковое исследование плода и сдает кровь. Слово «экспертное» в данном случае относится и к оборудованию, на котором проводится исследование, и к врачу соответствующего уровня подготовки. Причем квалификация врача-эксперта подтверждается не однократно, а регулярным контролем качества его работы, в том числе международной медицинской организацией «Фонд медицины плода». Медицинские данные обо всех пациентках, проходящих обследование в округе, вместе с образцами их крови оперативно доставляются в Медико-генетическую консультацию в г. Сургут, где централизованно выполняется анализ крови беременных на уровни сывороточных материнских факторов, выделяемых малышом в кровь матери, программная обработка данных и подведение итогов диагностики в виде заключения. Заключение содержит информацию о вероятности наличия хромосомных болезней у ребенка и необходимости дообследования. Следует отметить, что на первый этап по описанному алгоритму направляются только женщины с так называемой «ранней явкой», т.е. вставшие на учет по беременности в женской консультации до 12 недель. Второй и третий этапы пренатальной диагностики – проведение УЗИ плода в сроках 18-21 и 30-34 недели беременности соответственно, выполняется в женской консультации по месту жительства. Описанное выше обследование безопасно и для женщины, и для малыша, поэтому его рекомендуется проходить всем беременным женщинам без исключения.

Система пренатальной диагностики построена по иерархическому принципу – по уровням. Женские консультации и экспертные кабинеты пренатальной диагностики проводят первый и второй уровни пренатальной диагностики соответственно.

Если на каком-либо этапе диагностики, по данным любого исследования, возникают подозрения на патологию, или хотя бы данные за ее повышенный риск, пациентка направляется на дообследование в Медико-генетическую консультацию, где проводится третий уровень пренатальной диагностики, включающий и инвазивные методы исследования, такие как хорионбиопсия, забор материала плаценты или пуповинной крови плода через прокол передней брюшной стенки матери.

Окружная медико-генетическая консультация в г. Сургуте помимо известной своим качеством ультразвуковой диагностики плода III уровня, располагает современной генетической лабораторией, благодаря чему здесь может быть проведена диагностика хромосомных и генных мутаций плода, анализ на внутриутробные инфекции и др.

Здесь все исследования проводятся строго по показаниям и по назначению врача-генетика.

В случае обнаружения врожденного заболевания или врожденного порока развития у плода, родителей информируют о прогнозах в отношении здоровья, умственного и физического развития, качества жизни будущего ребенка, возможности лечения малыша, определяют дальнейшую диагностическую и лечебную тактику.

Надо сказать, что направления медицины, занимающиеся лечением ребенка в утробе матери, такие как фетальная терапия и хирургия, в федеральных центрах России находятся в состоянии развития, а в регионах практически отсутствуют.

Фетотерапия ограничивается введением лекарств матери при единичных болезнях обмена веществ и гормональных нарушениях, обменным переливанием крови при гемолитической болезни.

Фетохирургия представлена также единичными, экстраординарными вмешательствами, как правило, пункциями с эвакуацией жидкости, когда наблюдается ее патологическое накопление в какой-либо полости организма, например в грудной клетке или почках.

В подавляющем же большинстве случаев своевременная диагностика болезни плода позволяет лишь правильно организовать роды и медицинскую помощь малышу в первые часы и дни его жизни, хотя и эти меры порой оказываются спасительными.

Ведь встречаются такие патологические состояния, которые без эффективного лечения в первые часы жизни способны привести к гибели младенца, например врожденная кишечная непроходимость, диафрагмальная грыжа или тяжелые врожденные пороки сердца.

Обычно при таких состояниях плода роды планируются в хорошо оснащенных перинатальных центрах Сургута и Нижневартовска, где может быть своевременно оказана квалифицированная медицинская помощь с привлечением специалистов по профилю врожденной патологии.

Если эффективное лечение выявленного состояния ребенка невозможно, беременная женщина имеет право на медицинское прерывание беременности, решение о котором выносит  пренатальный консилиум в соответствие с действующим нормативным законодательством по данному вопросу. Конечно, в большинстве случаев, выявляются проблемы в развитии ребенка, которые поддаются эффективному лечению или вовсе его не требуют, в таком случае ведется только медицинское наблюдение.

В целом, система пренатальной диагностики Югры работает по новому алгоритму, хотя по-прежнему есть много не решенных проблем.

Основная из них – недостаточный охват, поскольку в «новую» схему диагностики попадает все еще критически малое количество беременных женщин.

Частично в связи с организационными проблемами на местах, частично из-за несвоевременного  (позже  12 недель беременности) обращения женщин для постановки на учет по беременности в женские консультации по месту жительства.

Желание и готовность вовремя и качественно обследовать здоровье будущего ребенка зависят только от Вас. Ведь все мы работаем на благо нашего общего дела – рождение в Вашей семье здорового малыша!

Д.А. Шульгин,

врач-генетик Медико-генетической консультации

Окружного кардиологического диспансера «Центр диагностики

 и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут).

Важно знать — Здоровье петербуржца

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития.

При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5%   — хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

• Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.
• Пренатальная диагностика — это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.
• Задачи Пренатальной Диагностики:
• •    Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД;  •    Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;•    Если таковой риск будет высоким, — предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи; •    Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;•    Определение прогноза здоровья будущего потомства.
• Виды Пренатальной Диагностики (ПД)
• Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией.

Объектом для исследования является беременная женщина.

К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

1. 2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:
2. •    Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.
3. •    Инвазивные методы ПД — основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД

Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ).

Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии.

Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода.

Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности. 

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД

Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток.

Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала.

Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа.  Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

Способы получения материала при проведении ИПД:

•    Хорионбиопсия/плацентобиопсия — проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента.

Плацента  – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции.

Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

•    Амниоцентез — забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

•    Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

•    Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг

Термин «скрининг» означает просеивание, безвыборочное исследование. В контексте пренатального скрининга речь идет о  безвыборочном исследовании беременных женщин на предмет исключения врожденной и наследственной патологии плода. Сам по себе скрининг не является диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким риском особенностей развития плода.

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

•    Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

Инвазивная пренатальная диагностика в Москве | Статья

Когда у беременной женщины ставят высокий риск патологий по скринингу 1 триместра, или у женщины есть генетические патологии в анамнезе, врач рекомендует пройти инвазивную пренатальную диагностику, что это такое и стоит ли бояться этой процедуры, расскажем в статье. 

ИПД- инвазивная пренатальная диагностика:

• проводится для выявления хромосомных аномалий и/или генетических заболеваний у плода;
• беременные называют между собою ее «проколом»;
• проводится через переднюю брюшную стенку (через живот, не через влагалище) тонкой иглой под контролем УЗИ;
• по времени сама процедура занимает обычно около 5 минут;
• выглядит не как операция, а как пункция;
• без наркоза и местного обезболивания;
• ощущается примерно как внутримышечная инъекция, как укол.

Виды инвазивной диагностики и сроки проведения   

• 10-14 недель биопсия ворсин хориона — для исследования берут клетки плодной части хориона/плаценты;
• 16-20 недель амниоцентез — для анализа берут околоплодные воды;
• более 20 недель кордоцентез — для анализа берут пуповинную кровь.(Кордоцентез не применяется в настоящее время в диагностических целях из-за высокого риска потери беременности).

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Хорошо подходит для раннего выявления:

• моногенных заболеваний у плода;
• хромосомных аномалий у плода при носительстве родителями сбалансированных хромосомных перестроек.

Метод имеет ограничение, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма:  в 1-2% БВХ выявлялся мозаицизм при этом, мозаичные хромосомные аномалии у плода выявлялись в 30-40% случаев

• При выявлении по БВХ мозаицизма или хромосомной аномалии, несовместимой с развитием эмбриона для данного срока — рекомендуется проведение амниоцентеза.
• Амниоцентез
• — наиболее простая в выполнении процедура;
• — анализируются клетки самого плода, а не провизорных органов;
• — клетки плода попадают в околоплодные воды с кожи, из желудочно-кишечного тракта, легких, мочевых путей;
• — для выполнения стандартного цитогенетического анализа нужен длительный этап культивирования амниоцитов;
• — часто его заменяет хромосомный микроматричный анализ из-за более высокой разрешающей способности и более быстрого проведения, однако он не определяет расположения хромосом, а выявляет потерю/избыток генетического материала;
• Недостаток метода  — сроки второго триместра, поздняя процедура.

Ограничения инвазивной диагностики

• носительство ВИЧ, инфекционных гепатитов, острые воспалительные заболевания на момент процедуры;
• значительный избыток подкожно-жировой клетчатки может создать технические трудности;
• резус-отрицательная кровь беременной требует контроля уровня антител пред процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после ИПД;
• абсолютное противопоказание — угроза прерывания беременности (кровотечение).

Риски потери беременности

По данным FMF < 1% — 1: 100 Т.е. каждая 100 женщина, пройдя ИПД теряет ребенка. 

1. Риски потери беременности после ИПД  по данным метаанализа ISUOG 2019 года
2. 0,91% при амниоцентезе (95% ДИ 0,73-1,09%)
3. 1,39% при биопсии ворсин хориона (95% ДИ 0,76-2,02%)
4. Если беременная женщина сильно переживает и не хочет проходить инвазивную процедуру, в качестве альтернативного варианта она может выбрать неинвазивный пренатальный тест.

Памятка по пренатальной диагностике

ЗДРАВСТВУЙТЕ!

У Вас наступила долгожданная беременность, и мы с Вами хотим быть уверены в её благополучном завершении!

Вы пришли на первый прием к Вашему врачу акушеру-гинекологу, который направил Вас на ЭКСПЕРТНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ.

Вы должны знать, что у каждой семьи, независимо от наследственности и числа уже рожденных детей, имеется небольшой риск рождения ребенка с врожденной патологией, в том числе хромосомной (самой частой из которых является синдром Дауна), потому что данные болезни не передаются по наследству, а возникают в момент зачатия, либо в первые месяцы беременности.

• Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, ПРЕНАТАЛЬНАЯ (дородовая) диагностика и базирующееся на ее результатах МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы:
• •             Болен ребенок или нет?
• •             Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка?
• •             Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?
• Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности.

ВАЖНО ЗАПОМНИТЬ! Для правильного и своевременного расчета риска рождения ребенка с хромосомной патологией и определения оптимальной акушерской и послеродовой медицинской тактики, КАЖДАЯ беременная женщина ХМАО-Югры, вставшая на учет по месту жительства, должна пройти КОМПЛЕКСНОЕ обследование ЭКСПЕРТНОГО УРОВНЯ в сроке беременности с 11 недель до 13 недель 6 дней, а при ранней явке – в 11-12 недель. Срок рассчитывается Вашим врачом.

1. ОБСЛЕДОВАНИЕ ПРОВОДИТСЯ в 14 специально созданных окружных экспертных кабинетах пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (ЭКПД) врачами ультразвуковой диагностики – специалистами-экспертами, прошедшими специальное обучение, имеющими сертификат(ы) международной медицинской организации «Фонд медицины плода». Найдите свой кабинет по таблице:
2. Вы проживаете              Ваш экспертный кабинет расположен*
3. адрес   учреждение здравоохранения

г. Сургут (ЭКПД располагаются в женских консультациях по месту Вашего наблюдения)   г. Сургут, ул. Сибирская, 14/2             Сургутская городская клиническая поликлиника №1

г. Сургут, ул. Федорова, 69       Сургутская городская клиническая поликлиника №2

г. Сургут, ул. Энергетиков, 15 Сургутская городская клиническая поликлиника №3

г. Сургут, пр. Набережный, 41                Сургутская городская клиническая поликлиника №4

г. Сургут, ул. Губкина, 1              Сургутский клинический перинатальный центр

Сургутский район, гг. Пыть-Ях, Когалым          г. Сургут, ул. Ленина, 69/1        Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»

г. Нефтеюганск, Нефтеюганский район            г. Нефтеюганск, 8А мкр., 16 стр.            Нефтеюганская окружная больница имени В.И. Яцкив

г. Ханты-Мансийск, Ханты-Мансийский район, Березовский район г. Ханты-Мансийск, ул. Калинина, 40                Окружная клиническая больница

г. Белоярский, Белоярский район       г. Белоярский, ул. Барсукова, 6.            Белоярская районная больница

гг. Нижневартовск (если Вы наблюдаетесь в перинатальном центре), Мегион, Радужный, Лангепас, Покачи, Нижневартовский район          г. Нижневартовск, ул. Ленина, 20         Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр

г. Нижневартовск (если Вы наблюдаетесь в женской консультации)              г. Нижневартовск, ул. Ленина, 9, корпус 3             Нижневартовская городская больница

г. Нягань, Октябрьский район г. Нягань, ул. Загородных, 12  Няганская окружная больница

г. Урай, Кондинский район      г. Урай, ул. Пионеров, 1             Урайская городская клиническая больница

гг. Югорск, Советский, Советский район,         г. Советский, ул. Киевская, 33 Советская районная больница

• * — Примечание: Расположение и число ЭКПД может изменяться в соответствие с
• действующим законодательством.
• ИЗ КАКИХ МЕТОДОВ состоит обследование?
• Все методы ПРЕНАТАЛЬНОЙ диагностики можно разделить на две группы:
• •             просеивающие (скрининговые), неинвазивные;
• •             уточняющие, инвазивные.

Обследование, проводимое в экспертном кабинете, относится к просеивающим методам. ПРОСЕИВАЮЩИЕ методы позволяют лишь выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией, поэтому эти методы называют СКРИНИНГ (ОТБОР). СКРИНИНГ можно разделить на ультразвуковой и биохимический.

УЛЬТРАЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ (УЗИ). Позволяет уточнить срок беременности и исключить многие пороки развития у ребенка.

Согласно приказам Минздрава РФ, Департамента

здравоохранения ХМАО-Югры УЗИ плода проводится каждой обратившейся беременной женщине трижды.

Первое исследование – ЭКСПЕРТНОЕ 2 уровня (проводится в экспертном кабинете пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в 11-13+6 недель).

Позволяет сформировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с пороками развития, хромосомными синдромами (например, с синдромом Дауна) и другими врожденными и наследственными заболеваниями.

В это же время можно уточнить срок беременности, установить количество плодов, особенности формирования плаценты (детского места) и диагностировать некоторые наиболее грубые пороки развития.

Второе исследование – СКРИНИНГОВОЕ 1 уровня (проводится в женской консультации в 18-21 недели, оптимально 18+3-19 недель) необходимо для оценки анатомии плода и исключения врожденных пороков развития, доступных УЗИ.

Интервал от 18 до 21 недели оптимален для визуализации структур плода. В более ранние и более поздние сроки беременности многие структуры плода видны плохо, что создает предпосылки к пропуску некоторых пороков развития.

Третье исследование – СКРИНИНГОВОЕ 1 уровня (проводится в женской консультации в 30–34 недели) необходимо для выявления тех пороков развития, которые проявляют себя только в поздние сроки беременности. Кроме того, проводятся дополнительные исследования (например, допплерография) для оценки внутриутробного состояния плода и прогнозирования некоторых осложнений в дородовом периоде и во время родов.

ЕСЛИ ВО ВРЕМЯ ПРОВЕДЕНИЯ УЗИ 1 ИЛИ 2 УРОВНЯ У ВРАЧА ВОЗНИКНУТ КАКИЕ-ЛИБО ПОДОЗРЕНИЯ НА ПРЕДМЕТ НАЛИЧИЯ ПРИЗНАКОВ ВРОЖДЕННЫХ ИЛИ НАСЛЕД-СТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ПЛОДА, ЖЕНЩИНА НАПРАВЛЯЕТСЯ НА ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ 3 УРОВНЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИ-НИНГ. Всем беременным женщинам в определенные сроки проводится забор крови из вены для оценки уровня так называемых сывороточных маркеров

матери, т.е. веществ в сыворотке крови, колебание количества которых указывает на риск рождения ребенка с генной или хромосомной патологией. Среди них выделяют следующие вещества: РАРР-А (белок, ассоциированный с беременностью), АФП (альфафетопротеин), β-ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ (неконъюгированный эстриол).

Анализ крови на содержание РАРР-А и β-ХГЧ сдается всеми женщинами в ЭКПД с 11 по 13+6 недель беременности сразу после УЗИ, а на содержание АФП, β-ХГЧ и НЭ – с 15 по 18 (20+6) недель беременности женщинами, ранее не сдававшими анализ на содержание РАРР

-А и β-ХГЧ. Кровь сдается не натощак, достаточно не есть 2 часа до забора. Кровь доставляется в медико-генетическую консультацию, где и выполняется анализ.

В результате с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами с достоверностью до 95%.

Результаты выдаются в течение 1-3 суток с момента поступления образца в МГК и передаются (при не измененном результате) по месту наблюдения женщины.

1. ПРИ ПОЛУЧЕНИИ ИЗМЕНЕННОГО РЕЗУЛЬТАТА СКРИНИНГА ЖЕНЩИНУ АКТИВНО ВЫЗЫВАЮТ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ ЧЕРЕЗ ЖЕНСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ НА ПРИЕМ К ГЕНЕТИКУ ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ.
2. ОТКЛОНЕНИЯ В РЕЗУЛЬТАТАХ СКРИНИНГА НЕ СВИДЕТЕЛЬСТВУЮТ О ТОМ, ЧТО РЕБЕНОК БОЛЕН!
3. ЭТО ЛИШЬ ПОВОД ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ И РЕШЕНИЯ ВОПРОСА О ПРОВЕДЕНИИ ДОРОДОВОГО ИЗУЧЕНИЯ ХРОМОСОМ ПЛОДА.
4. В процессе медико-генетического консультирования врач-генетик может рекомендовать Вам проведение ИНВАЗИВНОЙ уточняющей диагностики.
5. Что же такое ИНВАЗИЯ?
6. Это способ получения какого-либо материала плода (клеток, крови) без причинения вреда плоду. Полученные клетки подвергаются в дальнейшем специальному высокоточному цитогенетическому анализу, позволяющему практически со 100

% уверенностью исключить хромосомную патологию (около 200 болезней) у плода. Специальной подготовки к процедуре не требуется. Риск осложнений невелик, составляет 0,5-2,0%.

•             В разные сроки беременности в медико-генетической консультации проводятся разные виды ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ диагностики. Хорион- или плацентобиопсия применяется для получения небольших кусочков ворсин хориона (плаценты) в 11-16 недель беременности.

Амниоцентез – забор околоплодных вод в 16-18 недель беременности. Кордоцентез – взятие крови из пуповины в 19-20 недель беременности. Предпочтение отдается хорионбиопсии в 11-12 недель как наименее опасной процедуре. Процедура проводится амбулаторно без анестезии под непосредственным ультразвуковым контролем.

Длинной тонкой иглой делается пункция (прокол) живота, и берется либо небольшой кусочек хориона (плаценты) на анализ, либо 10 мл околоплодных вод, либо 1 мл крови из вены пуповины (не касаясь плода). Длительность процедуры 1-2 минуты.

Готовность результата через 2-7 дней при хорионбиопсии, 5-14 дней при кордоцентезе, 15-28 дней при амниоцентезе. По результатам инвазии проводится заключительное медико-генетическое консультирование, на котором обсуждается уточненный диагноз будущего ребёнка и прогноз для его жизни и здоровья.

Ежегодно в МГК проводится около 500 инвазивных процедур, из них более чем в 400 случаях высокий риск хромосомной болезни не подтверждается.

ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШИМ СЕМЬЯМ!

Памятка подготовлена заведующим медико-генетической консультацией БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», врачом-генетиком, к.м.н. Л.Н. Колбасиным

ХАНТЫ-МАНСИЙСКИЙ АВТОНОМНЫЙ ОКРУГ – ЮГРА

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ