Наследственные заболевания соединительной ткани (дисплазии соединительной ткани) — советы врачей

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.

Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения.

Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Соединительнотканная дисплазия

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.

Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

К таким мутагенным факторам относятся:

• неблагоприятная экологическая обстановка,
• неполноценное питание и вредные привычки матери,
• стрессы,
• отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями.

Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.

В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.

Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др.

Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела.

Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба.

Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы).

Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее.

Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Изменения со стороны внутренних органов

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов.

Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов.

Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр.

Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм.

Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно.

Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др.

Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков.

С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы.

Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи.

В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться.

У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма.

Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма.

Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

• синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
• Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
• синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
• синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

• близорукость, астигматизм, миопия;
• сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
• нарушения в работе ЖКТ, почек;
• аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
• гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
• заболевания бронхов и легких;
• астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
• нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
• неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
• ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
• тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
• психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными.

Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника.

Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани».

Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования.

Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Медицинский центр Prima Medica

Соединительная ткань

выполняет в организме большое количество функций – опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входят в состав практически всех органов и систем.

Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением.

В большинстве случаев, причиной таких нарушений являются мутации генов, кодирующих структурные белки соединительной ткани (коллагены, эластины, тенасцины, фибриллины) или их регуляторы.

Структурная или функциональная недостаточность этих белков может вести к нарушению синтеза, строения, эластических свойств, скорости обновления и других свойств соединительной ткани.

Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены. Болезнями из группы ДСТ страдали некоторые известные исторические лица. Например, у знаменитого скрипача Никколо Паганини был синдром Марфана.

Первый президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн также страдал этим заболеванием. В настоящее время группа ДСТ объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой.

Накоплена обширная информация о генетических основах, патогенезе и клиническом разнообразии ДСТ, однако некоторые состояния по-прежнему трудно классифицировать.

Как проявляются ДСТ?

Клинические признаки ДСТ, с одной стороны, легко выявляются, а с другой стороны, так же легко могут ускользнуть от наблюдения, если не проявить к ним специального внимания.

Как правило, наследственные заболевания соединительной ткани проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов.

Симптомы, часто встречающиеся при наследственных заболеваниях соединительной ткани

ЛОКАЛИЗАЦИЯ	ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОСОБЕННОСТЬ	ПРОЯВЛЕНИЕ
Суставы и связки	Гипермобильность	Хронические боли в суставах, привычные вывихи и/или подвывихи, патологическая подвижность позвонков, растяжения связок
Скелет	Удлинение, снижение минерализации костей	Высокий рост, длинные конечности и пальцы, склонность к переломам, костные деформации, в том числе позвоночника и грудной клетки
Кожа	Повышение растяжимости, или наоборот, хрупкость	Избыточная, мягкая, гиперэластичная или сухая и хрупкая кожа; шрамы в виде «папирусных» рубцов; стрии, не связанные с беременностью или быстрой потерей веса
Глаза	Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата	Миопия, вывих/подвывих хрусталика, отслоение сетчатки
Клапаны	Повышенная растяжимость	Пролапс клапанов сердца, недостаточность клапанного аппарата вен, варикоз, подострый бактериальный миокардит
Сосуды	Недостаточность эластического компонента	Расширение корня аорты, расслаивающие аневризмы аорты, разрывы крупных сосудов, «хрупкость» сосудов, легкость травматизации
Пищеварительная система	Недостаточность эластического компонента	хронические расстройства пищеварения
Мышцы	Растяжимость	Мышечная слабость; грыжи; растяжения (дилатация), опущения и выпадения внутренних органов

Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни.

Пациенты с этими заболеваниями частот длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов.

Установление правильного диагноза больным с ДСТ позволяет разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Важно помнить, что семьям, в которых есть или были случаи ДСТ, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

1. Сочетание особенностей внешности и нескольких хронических расстройств могут быть проявлениями единого патологического процесса. Врач-генетик может выявить наличие наследственного заболевания, определить тип его наследования, оценить риск для потомков.
2. Для пациентов с заболеваниями из группы дисплазий соединительной ткани может быть разработана индивидуальная программа динамического наблюдения, реабилитации и профилактики возможных осложнений с учетом клинических особенностей и семейной истории.

Наиболее частые болезни из группы наследственных заболеваний соединительной ткани:

• Синдром Марфана
• MASS-фенотип
• Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром Стиклера
• Синдром Льюиса-Дитца (Loeys-Dietz)
• Синдром Билса (врожденной контрактурной арахнодактилии)
• Семейная аневризма аорты или крупных артерий
• Семейная патологическая извитость артерий
• Несовершенный остеогенез
• Синдром Альпорта
• Хондродистрофии
• Эластическая псевдоксантома (Pseudoxanthoma elasticum)
• Синдром доброкачественной гипермобильности суставов

Актуальность проблемы дисплазии соединительной ткани в гинекологии и акушерстве — успехи современного естествознания (научный журнал)

1

Стяжкина С.Н. 1

Черненкова М.Л. 1

Виноходова Е.М. 1

Ворончихина Е.Ю. 1

Тронина К.А. 1
1 ГБОУ ВПО «Ижевская Государственная Медицинская Академия»
Проведено статистическое исследование по теме «Дисплазия соединительной ткани в гинекологии и акушерстве».

Для анализа использовались следующие признаки недифференцированной дисплазии соединительной ткани: миопия, варикозная болезнь нижних конечностей, пролапс митрального клапана. По результатам работы, ведущими акушерскими и перинатальными осложнениями при данной патологии являются слабость родовой деятельности и внутриутробная гипоксия плода.

Выявлена прямая закономерность риска развития осложнений беременности и родов и наличия признаков соединительнотканного дефекта.

варикозная болезнь нижних конечностейпролапс митрального клапанаслабость родовой деятельностивнутриутробная гипоксия плода

1. Викторова И.А.

Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: дис. … д-ра мед. наук. Ставрополь, 2004. 406 c.
2. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: ТОО «Политекс-Норд-Вест», 2000. 115 с.
3. КадуринаТ.И. Наследственные коллагенопатии. Клиника, диагностика, лечение, диспансеризация. СПб., 2000. 270 с.

4. Клеменов А. В. Внекардиальные проявления дисплазии соединительной ткани при пролапсе митрального клапана // Рос. кардиол. журнал. 2004. № 1 (45). С. 87-89.
5. Милованов А.П., Ляшко Е.С. Структурные основы белоксинтезирующей функции плаценты и децидуальной оболочки матки // Вестник Рос. ассоц. акушеров-гинекологов. 1999. № 4. С. 32-37.
6.

Дисплазия соединительной ткани – медико-социаль­ная проблема / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова, М.И. Шупина и др. // Особенности формирования семейной политики в Западно-Сибирском регионе: тезисы регион. конф. Омск, 2001. С. 32-33.
7. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти / Г.И. Нечаева, В.П. Конев, И.А.

Викторова и др. // Российские медицинские вести. 2004. № 3. С. 26-32.
8. Смольнова Т.Ю., Адамян Л.В. Клинико-патогенети­ческие аспекты опущения и выпадения внутренних половых органов при недифференцированных формах дисплазии соединительной ткани // Кубанский научный медицинский вестник. 2009. № 6. С. 69-73.
9. Смольнова Т.Ю., Адамян Л.В.

Критерии постановки диагноза дисплазии соединительной ткани у женщин // Актуальные вопросы внутренней патологии. Дисплазия соединительной ткани: материалы I Всерос. науч.-практ. конф. Омск, 2005. 156 c.
10.Фенотипический симптомокомплекс дисплазии соединительной ткани у женщин / Т.Ю. Смольнова, С.Н. Буянова, С.В.  Савельев и др. // Клиническая медицина. 2003. № 8. С. 42-48.

Введение

Проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани в настоящее время весьма актуальна по причине ее высокой распространенности (частота отдельных ее проявлений по данным разных авторов колеблется от 26 до 80%) [2, 3, 6], а также клинического полиморфизма данной патологии.

На сегодняшний день понятие дисплазии соединительной ткани объясняется как системное заболевание соединительной ткани, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах.

Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением.

Данная патология объединяет ряд наследственных синдромов (Синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Стиклера, несовершенный остеогенез) и вариант дисплазии соединительной ткани с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру генных синдромов.

Несмотря на то, что вариант дифференцированной дисплазии соединительной ткани несет за собой риск возникновения тяжелых осложнений, особенно часто на практике находит свою распространенность недифференцированная дисплазия соединительной ткани [9]. Вместе с тем, на ряду с дисплазией соединительной ткани, имеющей определенные фенотипические проявления, сложенные в синдромы, ее недифференцированный вариант часто остается без должного внимания [10].

Проблема соединительнотканного дефекта при недифференцированной дисплазии соединительной ткани подразумевает различной степени выраженности висцеральные изменения, влекущие за собой серьезные последствия, что обуславливает распространение данной патологии во многих областях медицины.

Таким образом, в последние годы данный дефект стал объектом внимания и в акушерской практике, ввиду того, что недифференцированная дисплазия соединительной ткани может оказывать неблагоприятное влияние на течение беременности, родов, перинатальную заболеваемость и смертность новорожденных.

Так, патология беременности встречается у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани значительно чаще, чем у здоровых женщин – 85,5% к 53,3% [4].

Кроме того, высок риск развития плацентарной недостаточности, несвоевременного излития околоплодных вод [5], опущения и выпадения внутренних половых органов [8].

Вместе с тем, учитывая фенотипический полиморфизм данной патологии и огромный интерес исследователей к данной проблеме, нет общепринятых сведений об особенностях течения беременности, родов и исходов у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Ряд авторов указывают на высокую частоту развития осложнений, другие же не отмечают подобной закономерности при данной патологии.

• Системность поражения при недифференцированной дисплазии соединительной ткани обусловливает отсутствие общепринятых диагностических критериев, сложность постановки диагноза [9], отсутствие единых принципов ведения женщин с данным дефектом [1, 7] и терминологии.
• Проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани привлекает огромное внимание многих исследователей, но, не смотря на это, в настоящее время отсутствуют работы по комплексной оценке акушерских и перинатальных осложнений при таких проявлениях недифференцированной дисплазии соединительной ткани, как различной степени миопия, пролапс митрального клапана, варикозная болезнь нижних конечностей, что определяет актуальность проведения данного исследования.
• Цель исследования
• Целью работы является изучение особенностей течения родов, выявление акушерских и перинатальных осложнений у женщин с такими проявлениями недифференцированной дисплазии соединительной ткани, как различной степени миопия, пролапс митрального клапана, варикозная болезнь нижних конечностей, а также установление взаимосвязи между возникновением акушерских и перинатальных осложнений и наличием у женщины данного дефекта.
• Материал и методы исследования

Согласно поставленным целям в исследование было включено 150 пациенток, находившихся под наблюдением и родоразрешенных в Перинатальном центре БУЗ УР «1 РКБ МЗ УР» за 2013год.

Данная выборка была разделена на 2 группы: 1 группа – 100 пациенток в возрасте от 15 до 30 лет с такими проявлениями недифференцированной дисплазии соединительной ткани, как различной степени миопия, пролапс митрального клапана, варикозная болезнь нижних конечностей, 2 группа – 50 пациенток в возрасте от 15 до 30 лет без признаков данного дефекта.

В ходе исследования оценивалась сумма зафиксированных случаев акушерских и перинатальных осложнений при предложенных проявлениях недифференцированной дисплазии соединительной ткани в данной выборке, с последующим вычислением среднего показателя по каждому осложнению.

Результаты исследования

Согласно полученных результатов, превалирующим признаком соединительнотканного дефекта в 1 группе данной выборки является различной степени миопия – 58%, в то время как частота встречаемости варикозной болезни нижних конечностей и пролапса митрального клапана составляет 30 и 12%, соответственно. Среди миопического нарушения зрения выявлено преобладание слабой степени (58%), тогда как средней степени (26%) и высокой (16%).

У женщин с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани выявляется высокая частота акушерских и перинатальных осложнений, в виде преэклампсии (12%), преждевременного излития околоплодных вод (14%), слабости родовой деятельности (20%), угрозы несостоятельности рубца на матке (4%), угрозы преждевременных родов (4%), быстрых родов (2%), расхождения швов промежности (2%), внутриутробной гипоксии плода (32%), задержки развития плода (7%), хронической плацентарной недостаточности(2%) и обвития пуповины (6%). Уже при первой беременности у женщин данной группы высок риск развития осложнений, наиболее частые из которых слабость родовой деятельности (16%) и внутриутробная гипоксия плода (3,4%). Таким образом, можно выделить ведущие осложнения беременности и родов, выявленных в 1 группе это внутриутробная гипоксия плода и слабость родовой деятельности.

Кроме того, маловесный для срока беременности плод с признаками внутриутробной гипоксии наблюдался у женщин 1 группы более чем в 5 раз чаще чем в группе женщин без недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани. ( 32 и 6%, соответственно).

Акушерский анамнез женщин 1 группы более чем в 4 раза осложнен синдромом потери плода на ранних и поздних сроках беременности.

До анализируемой беременности пациентки этой группы имели в 1,8% случаев неразвивающуюся беременность и в 1,3% наблюдений – антенатальную гибель плода, тогда как во 2 группе пациенток без недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани вышеуказанных осложнений беременности не было.

У женщин 1 группы в 1,5 раза чаще встречались самопроизвольные аборты в анамнезе (12,2%). У женщин без недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани самопроизвольных абортов до анализируемой беременности не было.

При анализе состояния здоровья ближайших кровных родственников беременных женщин (родители, прародители, сибсы и полусибсы) было установлено, что семейный анамнез пациенток с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани сравнительно более отягощен акушерскими и перинатальными осложнениями (в 5 и более раз), относительно женщин 2 группы, не имеющих диспластический фенотип.

Выводы

Таким образом, по результатам исследования можно сделать вывод, что течение беременности и родов пациенток с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани в виде различной степени миопии, варикозной болезни нижних конечностей и пролапса митрального клапана сопровождается высокой частотой развития акушерских и перинатальных осложнений.

Анализ полученных результатов указывает на существование прямой закономерности между наличием соединительнотканного дефекта и развития осложнений беременности и родов у данных женщин.

Поэтому, возникает необходимость о предварительной идентификации дисплазии соединительной ткани, ее верификации, отнесения женщин с данной патологией к группе риска и принятие единой общепринятой тактики ведения беременности и родов при данном дефекте.

Библиографическая ссылка

Стяжкина С.Н., Черненкова М.Л., Виноходова Е.М., Ворончихина Е.Ю., Тронина К.А. АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ГИНЕКОЛОГИИ И АКУШЕРСТВЕ // Успехи современного естествознания. – 2014. – № 9-1. – С. 21-23;
URL: https://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=34180 (дата обращения: 24.09.2021).

Дисплазия соединительной ткани и косметология

Современная медицина классифицирует ДСТ, как нарушение развития и образования соединительной ткани в эмбриональных и постнатальных периодах.

Соединительная ткань

Основа практически всех систем организма, и, по грубым оценкам, составляет до 50% от массы тела. Вследствие этого, нарушения в гомеостазе коллагеновых и эластических белков (чем, фактически ДСТ и является) зачастую вызывают целый спектр полисистемных поражений и они крайне разнообразны в проявлениях. К ним относят:

• нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата
• нарушения сердечно-сосудистой
• зрительной
• вегетативной систем
• приобретенные патологии в нервно-психической сфере
• нарушения осанки и пр

Однако, клиническая картина в первую очередь зависит от этиологии болезни. Разделяют дифференцированные (наследственные) и недифференцированные ДСТ.

Суммарная частота наследственных ДСТ составляет доли процента, в то время как недифференцированные формы этой патологии имеют гораздо более широкое распространение, достигая в некоторых популяциях в среднем от 10 до 30%. Полисистемная симптоматика в первую очередь характерна для ДДСТ.

Но, ввиду относительной редкости этой группы болезни, в практической деятельности врачу-косметологу чаще встречается именно НДСТ.

В широком смысле, кожа – один из видов соединительной ткани, и из 29 типов коллагена —  12 из них участвуют в ее формировании.

Логичным образом, коллагенопатия несистемного характера в первую очередь затрагивает именно этот орган.

Исследования показывают, что в среднем каждая четвертая пациентка, обращающаяся для косметологической коррекции, имеет те или иные стигмы эмбрионального нарушения развития соединительной ткани.

Говоря об именно кожных симптомах пациентов с НДСТ можно выделить:

• Отечность – помимо кожи, к соединительной ткани также относятся лимфа и кровь. У пациентов с НДСТ часто встречаются нарушения водо-солевого обмена, нарушения оксидативных систем, оксидативный стресс.
• Пастозность — кожа сероватого оттенка, рыхлая, склонная к появлению стрий.
• Признаки митохондриальной дисфункции – преждевременное старение, сухость и повышенная раздражимость кожи.
• Для некоторых пациентов – наоборот, атоничность и хрупкость кожи.

Наиболее простое обследование, позволяющее диагностировать НДСТ – анализ на биохимию крови, исследование общего белка и альбуминов.

Коллаген – фибриллярный белок, в случае, если возникают проблемы печени с синтезом белка – будут и проблемы с коллагеном. Что это означает в разрезе косметологических процедур?

• Отсутствие ярко выраженного лифтинг-эффекта от большинства процедур. Постановка нитей, контурная пластика будут неэффективны, так как кожа продолжает растягиваться. Через непродолжительное время эффект от процедур будет минимальным.
• Выше риск осложнений при ботулинотерапии и контурной пластике в целом. Пациенты с НДСТ чаще отекают от филлеров на основе гиалуроновой кислоты. Кроме того, препараты для контурной пластики подвержены миграции, также, как и нити (ввиду дефектности связочного аппарата).

Очевидно, что пациенты с НДСТ нуждаются в особом подходе при косметологических процедурах. Основные направления при терапии НДСТ можно разделить на:

• Общая профилактика и диетотерапия. В первую очередь, необходимо устранить дефицит белка, анемию и гипотиреоз. Рекомендуется контроль не только количества поступающего с пищей животного белка, но и его расщепления (контроль уровня пепсина и соляной кислоты). Также особое внимание необходимо уделить контролю состояния по микро- и макроэлементам: железо, магний + витамин Д, витамины групп В, С и Е, кальций, селен и марганец. Физические нагрузки – с осторожностью (рекомендуются кардионагрузки – они полезны для тонуса сосудов, однако противопоказаны травматичные и игровые виды спорта, гимнастика). Благотворное влияние оказывают массаж и самомассаж.
• Медикаментозная терапия. Очень важна ранняя профилактика старения. Кожа диспластиков стареет на 7-9 лет раньше, а значит необходима заблаговременная профилактика. Например, процедуры для улучшения крово- и лимфотока: мезотерапия, микротоки, средства с лимфодренажным эффектом при излишней отечности, биорепарация. Соединительная ткань пациентов с НДСТ содержит много дефектных волокон – а значит необходимо ее уплотнение: нужный эффект окажут гидроксиопатит кальция, препараты из полимолочной кислоты, аблятивные методики – углекислотный и эрбиевый лазеры. Учитывая прогрессирующий характер симптоматики очень важна регулярность процедур.
• Постпроцедурная реабилитация. Даже пластическая хирургия в отсутствие специфичной для кожи диспластиков реабилитации малоэффективна, и уже через 2-3 года кожа пациента возвращается в исходный вид. Для того, чтобы закрепить результаты необходима ранняя поддержка травмированной кожи. Рекомендуются микротоки на 2-3 сутки после операции для улучшения трофики тканей и микроциркуляции; препараты для улучшения лимфотока. Кроме того, важно полноценное питание – белки, витамины, полиненасыщенные жирные кислоты. Спустя некоторое время, с одобрения хирурга можно подключать аппаратные процедуры для уплотнения кожи.

Резюмируя, стоит отметить, что ключом к лечению НДСТ с точки зрения косметологии является ранняя диагностика и комплексный подход. Одним из маркеров для ранней диагностики может являться эластичность кожной складки в проекции угла нижней челюсти. В случае, если складка оттягивается на 2 сантиметра или более (с учетом индивидуальных особенностей лица) – возможно, это дисплазия. Тогда можно обратиться к косметологу и подобрать поддерживающий курс процедур.

Источники: https://totis.ua/news/, https://no-age.ru/articles/cosmetology/. 

Это страшное слово дисплазия

Признаки дисплазии соединительной ткани столь многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и др.

Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %).

Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Что же такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани.

Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Все дело в коллагене

По своей значимости соединительная ткань занимает в организме особое место, составляя около 50% всей массы тела.

Распространенная по всему организму соединительная ткань представлена в дерме кожи, подкожной клетчатке, сухожилиях, связках, суставных хрящах, межпозвонковых дисках, костях, клапанах сердца, кровеносных сосудах, дентине и эмали зубов, в структурах глаза и т.д.

Нет ни одного органа и системы, которые не содержали бы основные структурные элементы соединительной ткани. А болезнь возникает из-за молекулярных изменений структурных элементов соединительной ткани, преимущественно коллагена.

Каковы же симптомы дисплазии соединительной ткани?

Уважаемому читателю, вероятно, хорошо эти признаки знакомы. Это

• боли в спине,
• гиперподвижность суставов,
• суставные боли,
• плоскостопие,
• растяжки на коже,
• варикозное расширение вен,
• близорукость,
• боль в грудной клетки,
• сердцебиение,
• лабильность пульса и артериального давления,
• дыхательные расстройства,
• косметические дефекты и др.

И задача врача общей практики за частной симптоматикой увидеть системную патологию.

Пролапс митрального клапана

В настоящее время наиболее изученным проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является пролапс митрального клапана (ПМК). Проблема ПМК привлекает к себе пристальное внимание врачей из-за большой частоты в популяции и повышенного риска развития серьезных осложнений.

Большинство исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния. С дефицитом магния связывают полиморфизм и выраженность клинической симптоматики у этих пациентов.

Поэтому лечение магнием рассматривается как специфическая, учитывающая генез заболевания, терапия ПМК.

Таким образом, дисплазия соединительной ткани, сопровождающаяся выраженными клиническими и структурными нарушениями, изменениями функционального состояния сердечно-сосудистой системы, уменьшением содержания магния в волосах, снижает качество жизни и трудоспособность пациентов. Обладает прогредиентным течением и утяжеляет течение сопутствующей патологии (легочной, сердечно-сосудистой, почечной и т.д.).

Поэтому раннее выявление отклонений от нормы и профилактические мероприятия, направленные на коррекцию нарушений, способствуют благоприятному прогнозу.

Запись на прием к врачу терапевту

Обязательно пройдите консультацию квалифицированного специалиста в клинике «Семейная».

Чтобы уточнить цены на прием врача терапевта или другие вопросы пройдите по ссылке ниже