Кардиомиопатии представляют собой по определению ВОЗ кардиологические патологии, в результате которых наблюдается поражение сердечной мышцы в области миокарда, средней части мышечных волокон сердца. Заболевание может появляться на фоне сердечных и иных болезней, не связанных с сердечно-сосудистой системой.
Код кардиомиопатии — МКБ 10 в соответствии с международной классификацией болезней. Понятие объединяет в себе все патологии, в которых поражается средний слой мышечных волокон сердца. Вероятность возникновения остается очень высокой в случае артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца (ИБС), неотложных состояний, приводящих к повреждению сердечных клапанов.
При этом целесообразно изучение при кардиомиопатии симптомов с изменением в области миокарда, а не всех патологий сердца. Эти нарушения могут быть вызваны как нарушениями отдельных органов и систем, так и организма в целом.
Какие виды болезни?
По современной классификации кардиомиопатии можно подразделить на два основных вида и несколько характерных групп. Как ранее упоминалось, болезнь может появиться как сама по себе, так и в результате иных заболеваний. В первом случае причины часто не поддаются идентификации, их не удается установить традиционными методами диагностики.
Рассматривая вызвавшие кардиомиопатии причины, можно выделить разные виды этого заболевания:
- Первичного происхождения, когда этиология возникновения не определена;
- Вторичную форму с определением причины развития патологических изменений в области миокарда.
Классификация проводится также по механизму развития, патогенезу:
- Гипертрофическая;
- Алкогольная;
- Дилатационная;
- Дисгормональная;
- Рестриктивная.
Какие факторы вызывают первичную форму?
Первичная кардиомиопатия может возникать под воздействием вирусной инфекции, аутоиммунного нарушения, а также идиопатического фиброза миокарда. Причиной могут стать также некоторые виды изменений в геноме человека. Влияние генетического фактора на появление кардиомиопатии сердца определить не удается в связи с тем, что в метаболизме кардиомиоцитов участвует огромное количество белков. При этом патология развивается при появлении изменений всего в одном или нескольких из них.
Характерные для кардиомиопатии симптомы вызывают причины вирусного происхождения развития миопатий.
Подтверждением этой теории могут являться антитела, которые обнаружены по отношению к проникновению вирусов.
Так, например, иммунная система реагирует на цитомегаловирус, возбудитель гепатита С, а также вирус Коксаки. Все эти возбудители способны влиять на ДНК, с последующим развитием патологии сердечной мышцы.
Не лишена основания и теория развития кардиомиопатии по клиническим рекомендациям в результате появления аутоиммунных сдвигов в организме.
Механизм развития связан с принятием клеток миокарда как чужих собственной иммунной системой человека. При этом происходит выработка антител в организме, направленных против кардиомиоцитов.
Это противоположное действие иммунитета могут вызывать вирусы, бактерии, разные патологии.
Рестриктивная форма характеризуется ригидностью миокарда с ограниченным наполнением сердечных камер кровью. Снижение объемов кровотока приводит к развитию диастолической дисфункции, на фоне которой появляется сердечная недостаточность с проявлением острой рестриктивной кардиомиопатии.
Причиной может стать идиопатический фиброз миокарда, кардиосклероз, при котором появляется кардиомиопатия, диагностика при этом показывает замещение характерных мышечных волокон сердца соединительной тканью.
Они теряют эластичность, не способны сокращаться, нарушают сердечный ритм. Причиной могут стать воспалительные процессы в миокарде, перенесенный инфаркт.
В этом случае возникает так называемая вторичная кардиомиопатия.
Как проводится лечение?
В связи с невыясненной природой появления первичной формы болезни, лечение назначается для ослабления и снятия симптомов. Применяемая терапия проводится для устранения симптомов сердечной недостаточности, возникающей под влиянием патологических процессов в области миокарда.
Какие патологии могут провоцировать вторичную форму?
Вторичная кардиомиопатия появляется на фоне патологий, связанных с работой сердечно-сосудистой системы человека.
Перечень этих заболеваний включает в себя:
- ИБС, ишемическую болезнь сердца;
- Инфекции, приводящие к деструктивным изменениям сердечной мышцы;
- Эндокринные заболевания;
- Артериальную гипертензию;
- Сдвиги в метаболизме и накоплении веществ;
- Электролитном балансе;
- В соединительных волокнах;
- Амилоидоз;
- Нейромышечную патологию;
- Тяжелые отравления;
- При беременности.
Ишемическую болезнь сердца отличает ряд характерных признаков. На фоне атеросклероза сужается просвет коронарных артерий, и возникает недостаток в кислороде (О2) в миокарде. Это приводит к разрушению кардиомиоцитов и замещению соединительными волокнами.
Инфекции миокарда также вызывают нарушения в области сердечной мышцы, воспалительные процессы, отек, поражение кардиомиоцитов. Развивается острый миокардит, с замещением сердечных волокон соединительной тканью, так в результате появляется кардиомиопатия.
Эндокринные заболевания и гормональные расстройства нарушают работу сердца в результате воздействия гормонов и гиперстимуляции функций. Эти осложнения могут вызывать:
- Дисфункции щитовидной железы;
- Болезни надпочечников;
- Сахарный диабет.
Артериальная гипертензия с устойчивым повышением артериального давления также входит в перечень, приводящий к патогенному воздействию на миокард. В этих условиях заметно повышается нагрузка на сердце, в результате нарушается структура сердечных волокон, с потерей эластичности и развитием кардиомиопатии.
Сдвиги в метаболизме приводят к накоплению веществ, чужеродных для миокарда, и вызывающих необратимые воздействия на работу сердечной мышцы. Среди основных причин:
- Патологии накопления гликогена;
- Фитановой кислоты при синдроме Рефсума, генетического происхождения;
- Сфинголипидов в болезни Фарби, с генетической природой;
- Гемохроматозе с накоплением железа в волокнах.
Проблемы с поддержанием электролитного баланса сопровождаются изменением количества ионов в крови, что отражается на работе сердца, структуре волокон миокарда. Ионы калия, фосфора, хлора, магния, кальция вымываются при сильной диарее и разных заболеваниях почек.
Патологические процессы соединительной ткани в области сердца вызывают системное поражение и нарушают структуру волокон миокарда. Воспаление этих волокон приводит к кардиосклерозу и постепенному замещению сердечной мышцы на соединительную ткань с развитием кардиомиопатии.
Перечень болезней, провоцирующих патологический процесс, включает в себя:
- Склеродермию;
- Дерматомиозит;
- Красную волчанку;
- Ревматоидный артрит.
Амилоидоз характеризуется депонированием амилоида и вызывает нарушения работы сердечной мышцы. При этом накопление этого комплекса белков и полисахаридов происходит непосредственно в миокарде, что приводит к развитию патологии.
Нейромышечная патология вызывает нарушения в передаче импульсов нервными волокнами с последующим отклонением в работе миокарда. В этом случае наблюдается асистолия или экстрасистолия, с выраженным сбоем в сокращении сердечной мышцы. В особо тяжелых состояниях резко понижается мышечный тонус сердца. Это приводит к развитию тяжелой формы кардиомиопатии.
Отравления ядами, алкоголем, суррогатами, токсинами напрямую влияет на работу сердца и вызывает неотложные состояния, несовместимые с жизнью человека. Токсические соединения напрямую влияют на поражение кардиомиоцитов, при этом блокируется прохождение нервного импульса, развивается острая сердечная недостаточность.
Тяжелые отравления с развитием кардиомиопатии вызывают разные вещества:
- Алкогольные продукты и суррогаты;
- Лекарственные препараты, наркотики (группа амфетаминов и другие);
- Токсические соединения, тяжелые металлы, включая мышьяк, свинец, ртуть и другие.
Хроническое употребление этих продуктов вызывает необратимые изменения в сердечной мышце, боли в области сердца, инфаркт миокарда. Высокий риск развития неотложных состояний приводит к тому, что человек постоянно находится на грани жизни и смерти.
Радиационная активность непосредственно влияет на организм человека и также относится к поражающим факторам, которые вызывают нарушения в работе сердца. В некоторых случаях, как у беременных, проблемы с миокардом носят временный характер. Но при хроническом алкоголизме, наркомании, употреблении химических веществ болезнь продолжает прогрессировать и вылечить пациента не удается.
К обратимым состояниям относится кардиомиопатия у беременных. Она возникает чаще в последний триместр или после родов на фоне стресса.
В этот период кардинально меняется гемодинамика, система кровообращения адаптируется для полноценного питания плода. При этом изменяется объем циркулирующей крови, повышается или понижается уровень артериального давления.
Эти изменения приводят к развитию обратимой формы заболевания.
Лечение кардиомиопатии назначается врачом в соответствии с показаниями и зависит от причины болезни. Если определить источник тяжелой патологии не удается, заболевание классифицируется как первичная форма и назначается курс поддерживающей терапии.
Кардиомиопатия
Кардиомиопатия – первичное поражение сердечной мышцы, не связанное с воспалительным, опухолевым, ишемическим генезом, типичными проявлениями которого служат кардиомегалия, прогрессирующая сердечная недостаточность и аритмии. Различают дилатационную, гипертрофическую, рестриктивную и аритмогенную кардиомиопатии. В рамках диагностики кардиомиопатии проводится ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенография грудной клетки, МРТ и МСК сердца. При кардиомиопатиях назначается щадящий режим, медикаментозная терапия (диуретики, сердечные гликозиды, противоаритмические препараты, антикоагулянты и антиагреганты); по показаниям проводится кардиохирургическое вмешательство.
Определение «кардиомиопатии» является собирательным для группы идиопатических (неизвестного происхождения) заболеваний миокарда, в основе развития которых лежат дистрофические и склеротические процессы в сердечных клетках – кардиомиоцитах. При кардиомиопатиях всегда страдает функция желудочков сердца.
Поражения миокарда при ИБС, гипертонической болезни, васкулитах, симптоматических артериальных гипертензиях, диффузных болезнях соединительной ткани, миокардитах, миокардиодистрофии и других патологических состояниях (токсических, лекарственных, алкогольных воздействиях) являются вторичными и рассматриваются как специфические вторичные кардиомиопатии, вызванные основным заболеванием.
Кардиомиопатия
Этиология первичных кардиомиопатий на сегодняшний день до конца не изучена. Среди вероятных причин, вызывающих развитие кардиомиопатий, называют:
- вирусные инфекции, вызываемые вирусами Коксаки, простого герпеса, гриппа и др.;
- наследственную предрасположенность (генетически наследуемый дефект, обусловливающий неправильное формирование и функционирование мышечных волокон при гипертрофической кардиомиопатии);
- перенесенные миокардиты;
- поражение кардиомиоцитов токсинами и аллергенами;
- нарушения эндокринной регуляции (губительное воздействие на кардиомиоциты соматотропного гормона и катехоламинов);
- нарушения иммунной регуляции.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) характеризуется существенным расширением всех полостей сердца, явлениями гипертрофии и снижения сократительной способности миокарда.
Признаки дилатационной кардиомиопатии проявляют себя уже в молодом возрасте – в 30-35 лет.
В этиологии ДКМП предположительно играют роль инфекционные и токсические воздействия, обменные, гормональные, аутоиммунные нарушения, в 10-20% случаев кардиомиопатия носит семейный характер.
Выраженность гемодинамических расстройств при дилатационной кардиомиопатии обусловлена степенью снижения сократимости и насосной функции миокарда. Это вызывает повышение давления сначала в левых, а затем в правых полостях сердца.
Клинически дилатационная кардиомиопатия проявляется признаками левожелудочковой недостаточности (одышкой, цианозом, приступами сердечной астмы и отека легкого), правожелудочковой недостаточности (акроцианозом, болями и увеличением печени, асцитом, отеками, набуханием вен шеи), сердечными болями, некупирующимися нитроглицерином, сердцебиением.
Диагностика
Объективно отмечается деформация грудной клетки (сердечный горб); кардиомегалия с расширением границ влево, вправо и вверх; выслушивается глухость сердечных тонов на верхушке, систолический шум (при относительной недостаточности митрального или трикуспидального клапана), ритм галопа. При дилатационной кардиомиопатии выявляются гипотония и тяжелые формы аритмий (пароксизмальная тахикардия, экстрасистолия, мерцательная аритмия, блокады).
При электрокардиографическом исследовании фиксируются гипертрофия преимущественно левого желудочка, нарушения сердечной проводимости и ритма.
ЭхоКГ показывает диффузное поражение миокарда, резкую дилатацию полостей сердца и ее преобладание над гипертрофией, интактность сердечных клапанов, диастолическую дисфункцию левого желудочка.
Рентгенологически при дилатационной кардиомиопатии определяется расширение границ сердца.
Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) характеризует ограниченное или диффузное утолщение (гипертрофия) миокарда и уменьшение камер желудочков (преимущественно левого). ГКМП является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования, чаще развивается у мужчин разного возраста.
При гипертрофической форме кардиомиопатии наблюдается симметричная или асимметричная гипертрофия мышечного слоя желудочка. Асимметричная гипертрофия характеризуется преобладающим утолщением межжелудочковой перегородки, симметричная ГКМП — равномерным утолщением стенок желудочка.
По признаку наличия обструкции желудочков различают 2 формы гипертрофической кардиомиопатии – обструктивную и необструктивную. При обструктивной кардиомиопатии (субаортальном стенозе) нарушается отток крови из полости левого желудочка, при необструктивной ГКМП стенозирование путей оттока отсутствует.
Симптомы
Специфическими проявлениями гипертрофической кардиомиопатии служат симптомы аортального стеноза: кардиалгия, приступы головокружения, слабость, обмороки, сердцебиение, одышка, бледность. В более поздние сроки присоединяются явления застойной сердечной недостаточности.
Диагностика
Перкуссионно определяется увеличение сердца (больше влево), аускультативно – глухие тоны сердца, систолические шумы в III-IV межреберье и в области верхушки, аритмии.
Определяется смещение сердечного толчка вниз и влево, малый и замедленный пульс на периферии.
Изменения на ЭКГ при гипертрофической кардиомиопатии выражаются в гипертрофии миокарда преимущественно левых отделов сердца, инверсии зубца Т, регистрации патологического зубца Q.
Из неинвазивных диагностических методик при ГКМП наиболее информативна эхокардиография, которая выявляет уменьшение размеров полостей сердца, утолщение и плохую подвижность межжелудочковой перегородки (при обструктивной кардиомиопатии), снижение сократительной деятельности миокарда, аномальный систолический пролапс створки митрального клапана.
Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) – редко встречающееся поражение миокарда, протекающее обычно с заинтересованностью эндокарда (фиброзированием), неадекватным диастолическим расслаблением желудочков и нарушением сердечной гемодинамики при сохраненной сократительной способности миокарда и отсутствии его выраженной гипертрофии.
В развитии РКМП большая роль отводится выраженной эозинофилии, оказывающей токсическое действие на кардиомиоциты. При рестриктивной кардиомиопатии происходит утолщение эндокарда и инфильтративные, некротические, фиброзные изменения в миокарде. Развитие РКМП проходит 3 стадии:
- I стадия — некротическая – характеризуется выраженной эозинофильной инфильтрацией миокарда и развитием коронарита и миокардита;
- II стадия — тромботическая — проявляется гипертрофией эндокарда, пристеночными фибринозными наложениями в полостях сердца, сосудистым тромбозом миокарда;
- III стадия — фибротическая – характеризуется распространенным интрамуральным фиброзом миокарда и неспецифическим облитерирующим эндартериитом венечных артерий.
Симптомы
Рестриктивная кардиомиопатия может протекать по двум типам: облитерирующему (с фиброзированием и облитерацией полости желудочка) и диффузному (без облитерации).
При рестриктивной кардиомиопатии отмечаются явления тяжелой, быстро прогрессирующей застойной недостаточности кровообращения: выраженная одышка, слабость при незначительных физических усилиях, нарастающие отеки, асцит, гепатомегалия, набухание вен шеи.
Диагностика
В размерах сердце обычно не увеличено, при аускультации выслушивается ритм галопа. На ЭКГ регистрируются мерцание предсердий, желудочковые аритмии, может определяться снижение ST-сегмента с инверсией зубца Т.
Рентгенологически отмечаются явления венозного застоя в легких, несколько увеличенные или неизмененные размеры сердца.
Эхоскопическая картина отражает недостаточность трикуспидального и митрального клапанов, уменьшение размеров облитерированной полости желудочка, нарушение насосной и диастолической функции сердца. В крови отмечается эозинофилия.
Развитие аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) характеризует прогрессирующее замещение кардиомиоцитов правого желудочка фиброзной или жировой тканью, сопровождающееся различными нарушениями желудочкового ритма, в т. ч. фибрилляцией желудочков. Заболевание редкое и малоизученное, в качестве возможных этиологических факторов называют наследственность, апоптоз, вирусные и химические агенты.
Симптомы
Аритмогенная кардиомиопатия может развиваться уже в подростковом или юношеском периоде и проявляется сердцебиением, пароксизмальной тахикардией, головокружением или обмороками. В дальнейшем опасно развитие жизнеугрожающих видов аритмий: желудочковой экстрасистолии или тахикардии, эпизодов фибрилляции желудочков, предсердных тахиаритмий, мерцания или трепетания предсердий.
Диагностика
При аритмогенной кардиомиопатии морфометрические параметры сердца не изменены. При эхокардиографии визуализируется умеренное расширение правого желудочка, дискинезия и локальное выпячивание верхушки или нижней стенки сердца. Методом МРТ выявляются структурные изменения миокарда: локальное истончение стенки миокарда, аневризмы.
При всех видах кардиомиопатий прогрессирует сердечная недостаточность, возможно развитие артериальных и легочных тромбоэмболий, нарушений проводимости сердца, тяжелых аритмий (мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, пароксизмальной тахикардии), синдрома внезапной сердечной смерти.
При диагностике кардиомиопатий учитывают клиническую картину заболевания и данные дополнительных инструментальных методов. На ЭКГ обычно фиксируются признаки гипертрофии миокарда, различные формы нарушений ритма и проводимости, изменения ST-сегмента желудочкового комплекса. При рентгенографии легких можно выявить дилатацию, гипертрофию миокарда, застойные явления в легких.
Особенно информативны при кардиомиопатиях данные ЭхоКГ, определяющие дисфункцию и гипертрофию миокарда, ее выраженность и ведущий патофизиологический механизм (диастолическая или систолическая недостаточность).
По показаниям возможно проведение инвазивного обследования – вентрикулографии. Современными методами визуализации всех отделов сердца являются МРТ сердца и МСКТ.
Зондирование полостей сердца позволяет произвести забор кардиобиоптатов из полостей сердца для морфологического исследования.
КТ органов грудной клетки. Выраженное расширение сердца (преимущественно левые отделы) у пациента с кардиомиопатией.
Специфическая терапия кардиомиопатий отсутствует, поэтому все лечебные мероприятия имеют целью предотвращение несовместимых с жизнью осложнений.
Лечение кардиомиопатий в стабильной фазе амбулаторное, при участии кардиолога; периодическая плановая госпитализация в отделение кардиологии показана пациентам с тяжелой сердечной недостаточностью, экстренная – в случаях развития некупируемых пароксизмов тахикардии, желудочковой экстрасистолии, мерцательной аритмии, тромбоэмболий, отека легких.
Пациентам с кардиомиопатиями необходимо изменение образа жизни:
- снижение физической активности
- соблюдение диеты с ограниченным потреблением животных жиров и соли
- исключение вредных окружающих факторов и привычек.
Эти мероприятия существенно снижают нагрузку на сердечную мышцу и замедляют прогрессирование сердечной недостаточности.
При кардиомиопатиях целесообразно назначение медикаментозной терапии:
- диуретиков для уменьшения легочного и системного венозного застоя
- сердечных гликозидов при нарушениях сократимости и насосной функции миокарда
- противоаритмических препаратов для коррекции сердечного ритма
- антикоагулянтов и антиагрегантов для предотвращения тромбоэмболических осложнений.
В исключительно тяжелых случаях проводят хирургическое лечение кардиомиопатий: септальную миотомию (резекцию гипертрофированного участка межжелудочковой перегородки) с протезированием митрального клапана либо трансплантацию сердца.
В отношении прогноза течение кардиомиопатий крайне неблагоприятно: сердечная недостаточность неуклонно прогрессирует, велика вероятность аритмических, тромбоэмболических осложнений и внезапной смерти.
После диагностики дилатационной кардиомиопатии 5-летняя выживаемость составляет 30%. При планомерном лечении возможна стабилизация состояния на неопределенный срок.
Наблюдаются случаи, превышающие 10-летнюю выживаемость пациентов, после проведения операций трансплантации сердца.
Хирургическое лечение субаортального стеноза при гипертрофической кардиомиопатии хотя и дает несомненный положительный результат, но сопряжено с высоким риском гибели пациента во время или вскоре после операции (умирает каждый 6-ой прооперированный). Женщинам, больным кардиомиопатиями, следует воздержаться от беременности ввиду высокой вероятности материнской смертности. Меры по специфической профилактике кардиомиопатий не разработаны.
Идиопатическая дилатационная кардиомиопатия
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Идиопатическая дилатационная кардиомиопатия (ИДКМП) — диффузное заболевание миокарда неизвестной этиологии, характеризующееся дилатацией всех камер сердца с нарушением его систолической функции.
Заболеваемость идиопатической дилатационной кардиомио-патией составляет 5-8 случаев на 100000 населения в год, причем наблюдается тенденция к увеличению этого показателя. Распространенность заболевания достигает 13-36 на 100000 населения.
Вероятно, истинная заболеваемость выше вследствие неучтенности случаев, протекающих определенное время без клинической симптоматики или с незначительными клиническими проявлениями. Примерно 25% всех случаев ХСН обусловлены идиопатической дилатационной кардиомиопатией.
Причина болезни не установлена. Goodwin (1973) сформулировал положение о полиэтиологичности заболевания. В настоящее время наиболее широко обсуждаются несколько гипотез развития ИДКМП.
О большой роли генетических факторов свидетельствует тот факт, что семейный характер заболевания прослеживается у 20-25% пациентов, причем течение семейной формы заболевания является наиболее злокачественным.
Наличие семейного характера заболевания свидетельствует о вкладе генетических факторов в его развитие, что подтверждается морфологическими, клиническими признаками, кардиогемодинамическими нарушениями при семейной и изолированной ИДКМП.
Известны четыре типа наследования ИДКМП: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой и через митохондриальную ДНК. Наиболее распространенным является аутосомно-доминантный с передачей мутантных генов.
Дилатационная кардиомиопатия с аутосомно-доминантным наследованием развивается в возрасте 20-30 лет и характеризуется прогрессирующей СН и тяжелыми аритмиями. В семьях этих больных идентифицированы пять локусов с локализацией мутации в девятой (9ql3-q22), первой (Iq32) и десятой хромосоме (10q21-10q23).
При наличии у больного последней мутации наряду с дилатационной кардиомиопатией развивается пролапс митрального клапана.
У больных старше 30 лет чаще обнаруживаются изменения первой хромосомы, а течение ИДКМП характеризуется изменением атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости, выраженными иммунологическими нарушениями.
У многих больных с семейной ИДКМП выявлены мутации в шестой хромосоме (6q23 в области 3-сМ), что сопровождается нарушениями проводимости и дефектами мышечной ткани. У некотрых больных ИДКМП обнаружены мутации гена ламина с нарушением атриовентрикулярной проводимости. Дилатационная кардиомиопатия с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается значительно реже. Генетический локус, ответственный за развитие заболевания, пока не установлен.
Вариант семейной дилатационной кардиомиопатии, сцепленный с полом (с Х-хромосомой) встречается в двух формах. Первая форма (синдром Барта) развивается в детском возрасте.
При этой форме установлены 4 мутации в гене G4,5, который находится на длинном плече Х-хромосомы (Xq28) и кодирует синтез и функцию белков «тафазинов», входящих в состав структурных белков мембран.
Синдром Барта характеризуется сочетанием дилатационной кардиомиопатии с отставанием детей в росте, миопатией, нейтропенией, аминоацидурией. Больные умирают рано, часто от сепсиса.
Вторая форма дилатационной кардиомиопатии, сцепленной с Х-хромосомой, развивается в более старшем возрасте, характеризуется быстрым прогрессирующим течением, миопатией, повышением содержания в крови креатинфосфокиназы.
Генетический дефект при этом заболевании локализуется в Х-хромосоме — Хр21 и заключается в делеции гена, расположенного в премоторном регионе в первом экзоне и контролирующего синтез белка дистрофина — компонента цитоскелета миоцитов.
В миокарде значительно снижается количество дистрофина и а-дистрогликана, гликопротеина ассоциированного с дистрофином.
Дистрофин входит в состав дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса и обеспечивает связь актинового цитоскелета миоцитов с внеклеточным матриксом.
Актиновый цитоскелет связан также с сократительным аппаратом миоцита через миокардиальный LIM (Lin-11, Isl-1, Мес-3) протеин (MLP). Этот протеин играет важную роль в дифференциации и пролиферации клеток.
Мутация гена дистрофина, других белков дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, протеина MLP приводит к повреждению и гибели кардиомиоцитов, развитию кардиомиопатии.
Рекомендации по ведению больных с гипертрофической кардиомиопатией
Стенограмма авторской передачи профессора Гиляревского Сергея Руджеровича, дата трансляции — 16 ноября 2011 г.
Драпкина О.М.: — Дорогие друзья, уважаемые коллеги, здравствуйте. Без лишних слов начинаем нашу очередную программу, посвященную новостям доказательной кардиологии. И как обычно, автор передачи профессор Гиляревский Сергей Руджерович.
Гиляревский С.Р.
: — Уважаемая Оксана Михайловна, глубокоуважаемые коллеги. Существует время разбрасывать камни, время собирать. Вот последние несколько недель, очень большое число новых клинических рекомендаций, в основном американских.
И мы хотели бы сегодня обсудить с Оксаной Михайловной одну из таких рекомендаций по ведению больных с гипертрофической кардиомиопатией, поскольку в реальной практике очень часто возникают вопросы по тактике их ведения и по диагностике и дифференциальной диагностике гипертрофической кардиомиопатии.
Поэтому мы бы хотели коротко обсудить основные положения этих рекомендаций. Что мы сейчас и сделаем.
Ну, в первую очередь, почему всех так волнует гипертрофическая кардиомиопатия. Ну, из всех кардиомиопатий это все-таки наряду с дилатационной кардиомиопатией, это все-таки достаточно частая кардиомиопатия.
И привлекает она внимание врачей и, в общем, не только врачей, привлекает тем, что это одна из самых частых причин внезапной смерти молодых людей. И, в общем, в этих новых рекомендациях нет каких-то сенсационных новых данных.
Ну, хотелось бы выделить основные ключевые положения, в частности то, что имплантация кардиовертера-дефибриллятора у больных с гипертрофической кардиомиопатией и высоким риском внезапной смерти остается единственным методом, доказанным методом, который влияет на прогноз этих больных.
Поэтому в ходе обследования очень важно выделить группу, подгруппу больных с гипертрофической кардиомиопатией, у которых имеется наиболее высокий риск развития внезапной смерти.
И в первую очередь это больные, у которых уже был эпизод внезапной смерти с успешной реанимацией в анамнезе, это больные с устойчивой желудочковой тахикардией, это больные даже с неустойчивой желудочковой тахикардией, больные, у которых есть родственники, погибшие в молодом возрасте, внезапно.
Таким больным тоже рекомендуют имплантировать кардиовертер-дефибриллятор. А кроме того рассматривается вопрос об имплантации кардиовертера-дефибриллятора у больных, имеющих патологическую реакцию на физическую нагрузку, т.е. место повышения, снижения артериального давления, т.е.
при наличии каких-то еще дополнительных факторов риска развития внезапной смерти.
Хорошо известно, что при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии наиболее эффективные вмешательства – это вмешательства по уменьшению межжелудочковой перегородки.
И на сегодняшний день существует 2 метода: более радикальный – это миоэктомия, которая выполняется в условиях искусственного кровообращения и метод, основанный на алкогольной абляции септальной ветви коронарной артерии, т.е.
по сути дела вызывается искусственный инфаркт миокарда, который приводит к образованию рубцовой ткани и соответственно к уменьшению объема мышечной массы в области межжелудочковой перегородки. Но нужно сказать, что в этих рекомендациях очень ограничены показания для этих вмешательств.
То есть если мы говорим о миоэктомии, миотомии, то это только тяжелые больные с выраженными симптомами, которым не помогает лекарственная терапия. Только тогда и то, если имеется центр, где есть опытные врачи, которые выполняют это вмешательство в рамках специальной программы о ведении больных с гипертрофической кардиомиопатией.
Драпкина О.М.: — Ну, и второй момент, Сергей Руджерович, все-таки насколько точно прогнозируемым может быть локус инфарцирования, который мы пытаемся вызвать?
Гиляревский С.Р.
: — Здесь, наверное, все зависит от отбора больных и в новой версии клинических рекомендаций очень четко сказано, что это метод, который применяется у больных, которым невозможно выполнить миоэктомию.
Да, это золотой стандарт. То есть либо это сопутствующее заболевание, либо это больные, у которых риск вмешательства слишком высокий, либо это больные очень пожилого возраста, тогда выполняют как альтернативу миоэктомии.
Наверное, этот метод менее эффективен здесь, имеет значение отбор больных и, конечно, опыт выполнения этого вмешательства. Но все-таки это как от безысходности, от невозможности выполнить более радикальное вмешательство. Так что, наверно, среди больных с кардиомиопатией не так много больных, которым показано выполнение радикальных вмешательств.
В последнее время очень обсуждался вопрос последние годы, о роли генетического маркирования, исследования и предполагали… Ну, известно, что гипертрофическая кардиомиопатия определяется доминантным обследованием 8-ми разных генов. И считалось, что есть гены, носители которых имеют больший риск внезапной смерти, и есть гены, при которых риск внезапной смерти меньше.
Ну, эта гипотеза не подтвердилась.
Вот на слайде посмотрим показания к генотипированию. Генотипирование, в основном, рекомендуется не у больных с гипертрофической кардиомиопатией, где генотипирование, как правило, не дает какой-либо дополнительной информации.
Но у родственников первой линии больных с гипертрофической кардиомиопатией, если они являются носителем этого гена, который отвечает за патологический саркомер, то у них проводятся какие-то вмешательства, более детальные обследования, в т.ч. и для оценки риска внезапной смерти.
Это первое и в некоторых случаях, когда нужно выполнить дифференциальный диагноз при нетипичных проявлениях гипертрофической кардиомиопатии или когда есть какие-то другие причины гипертрофии миокарда, когда выявление определенных генов позволяет нам говорить, что это все-таки не вторичная гипертрофия, а это гипертрофическая кардиомиопатия.
Ну и генотипирование полезно для выявления тех заболеваний, которые могут тоже определять картину, напоминающую гипертрофическую кардиомиопатию, некоторые болезни накопления. Так что вот роль генотипирования, она стала более ограниченной.
В основном, это для оценки риска гипертрофической кардиомиопатии, соответственно, риск внезапной смерти у больных, у родственников больных. Хотелось бы представить алгоритм решения вопроса об имплантации кардиовертера-дефибриллятора, поскольку этот вопрос является принципиальным.
Первое – это мы выясняем вопрос, была ли раньше остановка кровообращения или имелись ли эпизоды устойчивой желудочковой тахикардии.
Если они имелись, то рекомендации первого ряда, видите, на слайде окрашены зеленым, необходима имплантация кардиовертера-дефибриллятора.
Если не было внезапной смерти или устойчивой желудочковой тахикардии, то мы смотрим в анамнезе случаи внезапной смерти у родственников первой линии или имеется ли выраженное утолщение межжелудочковой перегородки более 3-х сантиметров и были ли в анамнезе необъяснимые случаи потери сознания.
Если это есть, то тоже, в общем-то, может рассматриваться вопрос об имплантации кардиовертера-дефибриллятора, что соответствует классу рекомендации 2А. То есть считается, что скорее это целесообразно выполнять. Если этого нет, и у больного имеется неустойчивая желудочковая тахикардия, т.е. имеется ну, всего 3 комплекса или более, т.е.
неустойчивая желудочковая тахикардия – это тахикардия в течение менее 30-ти секунд, Но вот в случае гипертрофической кардиомиопатии, в общем, учитывают даже 3 комплекса подряд. Считается, что это значимое нарушение ритма или имеется патологическая реакция на нагрузку.
Ну, здесь мы оцениваем, есть ли какие-то другие дополнительные факторы риска внезапной смерти. Если они есть, то считается вполне обоснованным имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Если нет, то лучше этого не делать.
Таким образом, в общем, на мой взгляд, достаточно большая группа больных гипертрофической кардиомиопатией, у которых надо и это обязательно надо делать – тщательно обследовать их для установления риска внезапной смерти.
Если такой риск есть, то у этих больных необходимо имплантировать кардиовертер-дефибриллятор.
Драпкина О.М.: — Вообще, у нас эта задача иногда бывает нерешаема. Вот я, как практик, могу сказать. Отправить больного куда-то, где могут поставить кардиовертер-дефибриллятор?
Гиляревский С.Р.
: — Да, но это должны быть, конечно, специальные программы для обследования таких больных и центры. Ну, я думаю, что постепенно какие-то вопросы решаются, в частности, ангиопластика при остром коронарном синдроме.
Так что постепенно есть регионы и центры, где это возможно и доступно, так что просто здесь есть, со стороны терапевта должна быть заявка и большая работа для того, чтобы представлять эту категорию молодых, в общем-то, людей.
Драпкина О.М.: — Именно для этого Вы сегодня и представляете.
Гиляревский С.Р.
: — Да. И все-таки в этих клинических рекомендациях сказано, что это вот центральная проблема, это реальное вмешательство, которое у многих молодых людей с гипертрофической кардиомиопатией и высоким риском внезапной смерти может реально продлить жизнь, поэтому это, конечно, должно быть объектом внимания тех служб, от которых зависит возможность вот такой имплантации дефибриллятора. Ну, и в заключение мне хотелось бы все-таки остановиться коротко в целом на клинических рекомендациях по ведению больных. Здесь ничего нового нет.
В общем, на 1-м этапе мы выявляем обструктивный тип или необструктивный. Если это необструктивная кардиомиопатия, то здесь, в общем-то, терапия традиционно ограничивается, в основном, применением бета-адреноблокаторов или не дигидропиридинового антагониста кальция верапамила.
Как это влияет на прогноз, трудно сказать, но, в основном, это терапия у больных, имеющих какие-то клинические проявления, и эти препараты могут уменьшить выраженность диастолической дисфункции и уменьшить симптомы стенокардии, если она существует.
Так что здесь, в общем, каких-то новых данных нет. Причем именно бета-блокаторы и верапамил имеют первый класс рекомендаций, назначение ингибиторов АПФ, блокаторов-рецепторов ангиотензин II считается уже менее обоснованным в такой ситуации.
Ну, по крайней мере, это в большинстве случаев, в данной ситуации небезопасно.
Традиционно больше внимания обращают на больных с наличием обструкции выносящего тракта. Причем считается, что пиковый градиент в выносящем тракте более 50 мм рт. ст., это уже гемодинамически значимое нарушение, при котором надо обсуждать вопрос о специальных вмешательствах. И здесь тоже традиционно назначаются бета-блокаторы, верапамил и дизопирамид.
Препарат ритмилен, который раньше широко использовался, в данном случае он используется в небольших дозах для того, чтобы его отрицательное влияние на сократимость привело к уменьшению обструкции выносящего тракта.
Рандомизированных исследований нет, но были контролируемые исследования, в которых было показано, что больные, которые получали дизопирамид, имели меньший градиент и меньшую потребность в выполнении инвазивных вмешательств.
Драпкина О.М.: — Он у нас есть сейчас?
Гиляревский С.Р.
: — Абсолютно даже не могу сказать. Ну, по крайней мере, в клинических рекомендациях он имеется, и поэтому мы его тоже упоминаем. Так что вот каких-то сенсаций в этих рекомендациях нет, но все-таки важные акценты, касающиеся генотипирования и касающиеся важности оценки риска внезапной смерти с тем, чтобы направить больных на имплантацию кардиовертера-дефибриллятора.
Драпкина О.М.: — Направлять должны мы, собственно.
Гиляревский С.Р.
: — Направлять должны мы, да, терапевты, которые имеют опыт ведения таких больных.
Драпкина О.М.: — Уважаемые коллеги, время нашей передачи истекло, поэтому вопросы, пожалуйста, задавайте нам в письменном виде, и тогда уже после передачи Сергей Руджерович на них ответит. Спасибо.
Гиляревский С.Р.
: — Спасибо за внимание. До свиданья.
Драпкина О.М.: — До свиданья.