Профилактика врожденных пороков развития — советы врачей

Методы пренатальной диагностики постоянно совершенствуются, но многие врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные аномалии (ХА) продолжают диагностироваться у плодов поздно или не диагностируются вообще, обусловливая стабильно высокий уровень детской летальности, заболеваемости и инвалидности [1].

По данным Федерального мониторингового регистра, совокупная частота ВПР по всем регионам России в 2008 г. составляла 22,66 на 1000 рождений со значительным (от 7,3 до 40,1 на 1000) колебанием частот по регионам. Структура ВПР у детей весьма разнообразна, и сложность для диагностики представляют как изолированные, так и, в большей степени, множественные пороки.

Частота хромосомных заболеваний среди новорожденных составляет в среднем 0,6–1,0%. Что касается нехромосомных множественных пороков (МВПР), то они представляют собой отдельную медико-генетическую проблему, требующую решения. По данным МОНИИАГ, в 2009 г. удавалось распознать 12% МВПР, а в 2013 г.

эта цифра составила уже 53% [1].

Следует также отметить, что не менее 60% регистрируемых у новорожденных нарушений развития относятся к числу грубых некорригируемых или сложно корригируемых, а порядка 80% из них могут быть выявлены до рождения, причем в ранние сроки гестации (в период от 12-й до 22-й нед.).

Согласно данным Европейской сети надзора за ВПР (EUROCAT), ежегодно в мире рождается 1,7 млн новорожденных с ВПР, включая 31% (0,53 млн) на территории Европейского Сообщества (ЕС). Распространенность всех ВПР, включая ХА, составляет 219,70 на 10 тыс. новорожденных.

Что касается дефектов нервной трубки (ДНТ), к которым относятся анэнцефалия, spina bifida, энцефалоцеле, то их распространенность составляет 9,32 на 10 тыс. новорожденных (2007—2009 гг.). В Европе ежегодно ДНТ плода встречаются в 4500 наблюдениях. Во всем мире каждый год рождается от 200 до 300 тыс. детей с ДНТ [11].

Снижение распространенности ДНТ даже на 13% в год означает, что в Европейском регионе ВОЗ на каждые 10 млн новорожденных будет рождаться на 39 тыс. больше здоровых детей.

В настоящее время вопросам совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей придается большое значение [2, 5]. Огромный вклад в вопросы пренатальной диагностики был внесен Венгерской службой помощи в перигравидарный период, которая была основана в 1984 г. A. E. Czeizel.

Деятельность службы охватывала все методы профилактики структурных врожденных дефектов и преждевременных родов, которые были известны в то время.

Служба отдавала предпочтение термину «перигравидарный», а не «прегравидарный» период, поскольку прегравидарный период предполагает проведение мероприятий лишь на этапе подготовки к беременности [15].

С 1984 по 1991 г. службой было проведено двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование препарата Элевит Пронаталь. В исследовании приняли участие 5500 беременных женщин. Беременные получали Элевит Пронаталь в перигравидарный период. В качестве плацебо применялись 3 микроэлемента, входящие в состав препарата Элевит Пронаталь.

Ниже приводятся данные о впервые возникших ДНТ в ходе венгерского рандомизированного двойного слепого контролируемого исследования.

Ни одного случая ДНТ не было отмечено среди 2471 новорожденного из группы женщин, получавших Элевит Пронаталь (основная группа), тогда как 6 случаев ДНТ было диагностировано среди 2391 новорожденного группы женщин, получавших плацебо (p=0,01; относительный риск 0,07; 95% ДИ 0,01–0,13) [16].

Неожиданной находкой венгерского рандомизированного двойного слепого контролируемого исследования стало достоверное снижение общего уровня ВПР: 20,6 — на 1000 в основной группе и 40,6 на 1000 — в группе контроля (ОР 0,53; 95% ДИ 0,35–0,70).

Детальный анализ данных показал достоверное снижение частоты пороков развития мочевыводящих путей (ОР 0,21; 95% ДИ 0,05–0,95) и сердечно-сосудистой системы (ОР 0,42; 95% ДИ 0,19–0,98). Даже после исключения 6 случаев ДНТ из группы контроля разница по числу серьезных пороков развития между группами оставалась высокодостоверной.

Таким образом, исследователям удалось доказать связь между потреблением витаминов беременными и пороками развития у плода [19]. За проведенное исследование и клиническое подтверждение этой связи Dr. Czeizel был награжден Международной премией Фонда Кеннеди 2000 года.

Подобные исследования не проводились ни с одним из существующих поливитаминных препаратов для беременных. «Труды команды профессора Э.

Цейцеля уникальны по уровню доказательности и организационным аспектам, о чем свидетельствует факт запрета со стороны ВОЗ на подобные исследования в дальнейшем, поскольку в группе беременных, получавших плацебо, частота пороков была несоизмеримо выше, чем в основной группе», — сказал Dr. Vereczkey (Венгрия), ученик и последователь проф. Э. Цейцеля [21].

Особое значение в профилактике пороков развития имеет фолиевая кислота.

Ее метаболиты играют ключевую роль в синтезе нуклеотидов и вместе с витамином В12 участвуют в коферментном регулировании эпигенетических процессов.

Поэтому неудивительно, что дефицит фолиевой кислоты и витамина В12 ведет к нарушению синтеза и функций ДНК и, как следствие, нарушению развития и дифференцировки тканей плода [12].

Основные продукты, содержащие фолаты, — это листовые овощи, зеленый горошек, цитрусовые, хлеб, крупы, печень животных, пищевые дрожжи, сыр и творог. Прежде чем фолаты будут усвоены организмом, они должны быть модифицированы в кишечнике. В итоге только около половины фолатов, полученных с пищей, усваиваются в организме.

Фолиевая кислота — это синтетическая форма, используемая в пищевых добавках, обогащенной пище и клинических испытаниях. Она более активно усваивается организмом по сравнению с пищевыми фолатами [10].

Проведенные в МОНИИАГ обследования беременных Московской области позволили выделить группу фолат-зависимых пороков развития и уточнить структуру этой группы в популяции. Группа фолат-зависимых пороков развития включала: челюстно-лицевые аномалии — 13,7%, ДНТ — 10,4%, множественные пороки — 16,9%, врожденные пороки сердца и сосудов — 46,2% [6, 13].

Рядом авторов была изучена зависимость формирования ВПР от диетарного потребления минералов и витаминов [3, 4]. Это указывает на важность алиментарного поступления как фолиевой кислоты, так и других витаминов и минералов.

В частности, как показывают клинические исследования, риск формирования ДНД снижается также при достаточном диетарном потреблении витаминов Е, D, В1, РР, В6, В12. Кроме того, при снижении потребления растительной клетчатки, Fe, Mg, витамина PP частота пороков возрастает в 2–4 раза.

Пороки кардиоваскулярной системы также находятся в зависимости от диетарного потребления витаминов и минералов. В частности, повышение дотации витамина PP снижает риск формирования пороков сердца независимо от диетарного потребления фолатов [9].

В 2010 г.

комитет экспертов ВОЗ сделал заключение, что поливитамины, содержащие не только фолиевую кислоту, но полный комплекс микронутриентов (железо, цинк, селен, йод), могут снизить количество случаев ВПР на 1/3 и улучшить соматическое здоровье женщины [19]. Однако риску развития ВПР, помимо дефицита витаминов и микронутриентов, способствуют: алкоголь, никотин, тератогенные лекарства, вирусные инфекции, стресс, чрезмерная физическая активность, загрязнение окружающей среды.

Наиболее ответственный период — первые 4 нед. беременности [18]. В это время происходит активная дифференцировка трофобласта, становление и васкуляризация хориона, формирование плаценты и связи зародыша с материнским организмом.

Если организм беременной женщины испытывает дефицит витаминов и микроэлементов, это может явиться одним из факторов формирования первичной плацентарной недостаточности. При этом в формирующейся плаценте уменьшается содержание липидов и усиливается их перекисное окисление (ПОЛ).

Накопление в клетках токсических продуктов ПОЛ приводит к изменению структурно-функциональных свойств мембран вплоть до деградации структур. Кроме того, повреждаются белки клеточных мембран, вследствие чего развивается ферментная и гормональная недостаточность плаценты.

Нарушения липидного и белкового обмена существенно изменяют иммунные реакции, синтез гормонов и простагландинов. Все это приводит к фетоплацентарной недостаточности и, нередко, — к формированию ВПР [8].

Маркером фолиевой недостаточности может служить гомоцистеин, уровень которого в этом случае повышается.

Гомоцистеин оказывает повреждающее действие на эндотелий кровеносных сосудов, увеличивает риск тромбообразования, что может быть причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Существуют данные и о непосредственном эмбрио- и фетотоксическом действии гомоцистеина [7].

При этом уровень гомоцистеина находится в прямой зависимости от потребления фолатов и является дозозависимым: показано, что оптимальна для снижения уровня гомоцистеина суточная доза 800 мкг фолиевой кислоты в сутки [17].

Учитывая перечисленные факторы, влияющие на формирование ВПР, можно с уверенностью сказать, что современные возможности позволяют предупредить значительное количество врожденных аномалий и избежать вынужденного прерывания беременности.

Потребность женщины в витаминах и минеральных веществах возрастает с момента зачатия и вплоть до окончания лактации. Важно не забывать, что женщинам, планирующим беременность, также следует начинать прием поливитаминных комплексов, в состав которых входит фолиевая кислота, как минимум за 28 дней до зачатия.

Прием продолжается после зачатия в течение всей беременности и далее на фоне лактации. Закладка нервной трубки происходит в период от 21-го до 26-го дня, т. е. к 4-й нед. после зачатия.

В связи с этим немаловажным следует считать вопрос об оптимальной дозировке фолиевой кислоты, входящей в состав поливитаминных комплексов. Исследования доказали [14], что на фоне приема фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/сут оптимальный уровень фолатов в крови достигался только к 8-й нед. беременности.

На фоне приема витаминно-минеральных комплексов с фолиевой кислотой в дозе 800 мкг/сут оптимальный уровень фолиевой кислоты был достигнут к 4-й нед. (рис. 1).

В связи с этим к оптимальным поливитаминным комплексам следует отнести Элевит Пронаталь. Данный комплекс содержит 19 витаминов и минералов, включая 60 мг железа и 800 мкг фолиевой кислоты.

Состав препарата специально разработан для беременных и кормящих женщин (рис. 2). Применять Элевит Пронаталь следует по 1 таблетке в сутки утром, запивая водой.

Беременным, проживающим в районах дефицита йода, в дополнение к 1 таблетке Элевит Пронаталь следует назначить 200 мг препарата йода.

Исследования, проведенные под руководством A. E. Czeizel, показали, что на фоне приема препарата Элевит Пронаталь риск развития ДНТ снижался на 92%, а риск возникновения других пороков развития — в среднем на 47% [16].

Имеющаяся связь между диетарным потреблением витаминов и минералов и формированием ВПР (рис. 3) позволяет утверждать, что применение поливитаминных комплексов в периконцепционном периоде статистически значимо снижает частоту встречаемости различных ВПР, в т. ч. и ДНТ [20].

Элевит Пронаталь является единственным поливитаминным комплексом для беременных с клинически доказанной эффективностью в профилактике ВПР плода (рис. 4). Элевит Пронаталь имеет удобный режим применения, улучшает самочувствие женщины во время беременности.

Таким образом, все методы профилактики ВПР научно обоснованы, имеют позитивный практический опыт. Разработаны и четко сформулированы профилактические стратегии, требующие комплексного подхода.

Современный уровень здравоохранения многих стран позволяет с успехом выполнять мероприятия всех стратегических направлений.

Однако предпочтение должно быть отдано первичной профилактике ВПР, которая может проводиться в массовом порядке и контролироваться на популяционном уровне.

Литература

1. Андреева Е.Н. Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогноза: автореф. дисс… канд. мед. наук. М., 2013. 24 с.
2. Васильева И.Ю. Периконцепционная профилактика врожденной патологии // РМЖ. 2005. Т. 13, № 1. С. 22–24.
3. Громова О.А., Намазова Л.С. Витамины и минералы в современной клинической медицине. М.: Союз педиатров России, 2003. 57 с.
4. Ребров В.Г., Громова О.А., Федосеенко М.В. Практическая элементология. М.: Гэотар-Медиа, 2010. 632 с.
5. Жученко Л.А. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития // Российский вестник акушера-гинеколога. М.: Медиасфера,2003. Т.3, № 1. С. 64–69.
6. Жученко Л.А., Мельникова Е.Н., Степнова С.В. Профилактика врожденных пороков развития у плода поливитаминным комплексом Элевит Пронаталь // Журнал российского общества акушеров-гинекологов. М.: Медиа Бизнес, 2004. № 1. С. 44–45.
7. Клинические аспекты гипергомоцистеинемии / Под ред. В.А. Снежицкого, В.М. Пырочкина. Гродно: ГрГМУ, 2011. С. 184–273.
8. Логутова Л.С., Новикова С.В. Применение хофитола для профилактики плацентарной недостаточности у беременных группы высокого перинатального риска // Российский вестник акушера-гинеколога. 2004. Т. 4, № 5. С. 44.
9. Ребров В.Г., Громова О.А. Витамины, макро- и микроэлементы. М.: Гэотар-Медиа, 2008. 957 с.
10. Фофанова И.Ю. Роль витаминов и микроэлементов в сохранении репродуктивного здоровья // Гинекология. 2005. № 7. С. 4–6.
11. Bailey L.B., Berry R.J. Folic acid supplementation and the occurrence of congenitalheart defects, orofacial clefts, multiple births, and miscarriage // Am. J.Clin. Nutr. 2005. Vol. 81(5). P. 1213S–1217S.
12. Black M.M.Effects of vitamin B12 and folate deficiency on brain development in children // Food. Nutr. Bull. 2008. Vol. 29 (Suppl. 2). S. 126–131.
13. Botto L.D., Olney R.S., Erickson J.D. Vitamin supplements and the risk for congenital anomaliesother than neural tube defects // Am. J. Med. Genet. 2004. Vol. 125C. P. 12–21.
14. Brimswig S. Supplementation with multivitamin containing 800 mg of folic acid shortens the time toreach the preventive red blood cell folate concentration in healthe women // Int. J. Vitan. Nutr. Res. 2009. Vol. 79(2). P. 61–70.
15. Czeizel A.E., Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptionalvitamin supplementation // N. Engl. J. Med.1992. Vol. 327. P. 1832–1835.
16. Czeizel A.E. Supplementation with drugs, conteining folic acid, during conception // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 1998. Vol. 2. P. 151–161.
17. Dose-dependent effects of folic acid on blood concentrations of homocysteine: a meta-analysis of the randomized trials. Homocysteine Lowering Trialists' Collaboration // Am J. Clin. Nutr. 2005. Oct. 82(4). P. 806–812.
18. Rees G., Brooke Z., Doyle W., Costeloe K.The nutritional status of women in the first trimester of pregnancy // J. R. Soc. Promot. Health. 2005. Vol. 125(5). P. 232–238.
19. Smith A.D., Kim Y.I., Refsum H. Is folic acid good for everyone? // Am. J.Clin. Nutr. 2008. Vol. 87(3). P. 517–533.
20. Werler M.M., Hayes C., Louik C. et al. Multivitamin supplementation and risk of birth defects // Am. J. Epidemiol.1999. Oct 1. P. 675–682.
21. Научная программа VII научно-практического семинара «Репродуктивный потенциал России», секционное заседание №24.

Поделитесь статьей в социальных сетях

О профилактике врожденных пороков развития детей

02.10.2012

Врожденные пороки развития (ВПР) – аномалии развития плода, возникающие в процессе внутриутробного развития. ВПР возникают под действием разнообразных факторов.

В современных условиях зачастую ВПР связаны с загрязнением среды обитания населения, источниками которого являются промышленные предприятия, автотранспорт, ионизирующее излучение, некачественные продукты питания, а также наследственная предрасположенность.

По данным Федерально-информационного фонда социально-гигиенического мониторинга, в республике заболеваемость ВПР в 2011 году выросла в сравнении с 2010 годом на 20,3% и составила 105,3 на 100 тыс. населения (2007 г. – 105,6). При этом уровень заболеваемости за весь период наблюдения регистрировался значительно ниже среднероссийского .

Уровень первичной заболеваемости ВПР определяется, в основном, случаями врожденных аномалий, выявленных среди детского населения (80-90%), причем вклад детского населения в заболеваемость ВПР постоянно растет – за 2007-2011 годы он увеличился на 18,3%. Только в 2011 году в республике зарегистрировано впервые 4288 врожденных аномалий, из них 3885 или 90,6% – у детей.

Несмотря на незначительную долю в структуре общей заболеваемости (менее 1%), ВПР вносят ощутимый вклад в инвалидность детей – II место среди причин инвалидности детей до 17 лет (22,8%).

При этом инвалидность детей и подростков в республике, обусловленная врожденными аномалиями, превышала среднероссийские показатели в 2010 году, а связанная с врожденными аномалиями системы кровообращения – в 1,3 раза.

На I месте среди причин инвалидности детей и подростков, обусловленных врожденными аномалиями – ВПР системы кровообращения (37,2%) (РФ, 2010 г. – 26,2%).

В республике рост инвалидности детей и подростков от ВПР за 5 лет составил 14,3%, в том числе от аномалий системы кровообращения – 39,4% (РФ – снижение на 2,7 и 5,0% соответственно).

Средний уровень инвалидности, обусловленной ВПР, за 2007-2011 годы в республике составил 36,3 на 10 тыс.

населения соответствующего возраста (РФ – 36,9), системы кровообращения – 13,0 (РФ – 9,7, превышение в 1,3 раза).

Высокий уровень инвалидности детей и подростков от ВПР в 2011 году отмечен на таких территориях, как: Стерлитамакский, Дюртюлинский, Альшеевский, Аскинский, Гафурийский, Балтачевский, Стерлибашевский районы (в 1,4-1,6 раза выше среднереспубликанского), от ВПР системы кровообращения – в Балтачевском, Буздякском, Бураевском, Давлекановском, Миякинском районах (в 1,6-1,9 раза выше республиканского уровня), в Альшеевском, Архангельском, Аскинском, Нуримановском, Стерлибашевском районах (в 2,0-2,3 раза). Более чем в 2 раза выросли показатели инвалидности от ВПР в г.Нефтекамск, Нуримановском, Бураевском, Архангельском, Балтачевском, Уфимском и Караидельском районах.

Значимость ВПР определяется высоким удельным весом в структуре младенческой смертности – второе место, после состояний, возникающих в перинатальном периоде. За 5 лет удельный вес ВПР среди причин младенческой смертности увеличился на 3,6%, причем он в 1,4 раза выше среди городских детей.

По многолетним данным Башкортостанстата республиканский уровень младенческой смертности стабильно выше, чем в среднем по ПФО.

Хотя за последние 5 лет младенческая смертность от всех причин, как среди сельского, так и городского населения, характеризуется снижением, показатели младенческой смертности от ВПР на селе выросли за последний год в 2,5 раза.

Высокий уровень ВПР в 2011 году отмечался на 14 территориях, в том числе в 1,5-2,0 раза выше РБ в городах Агидель, Сибай, Караидельском, Калтасинском, Туймазинском районах, в 2,3-2,4 раза – в Белорецком, Бирском, Благовещенском районах, г.Кумертау, в 9,1 раза – в г.Салават (рис).

Рис. Заболеваемость ВПР детей РБ в 2011 г., форма №12, на 100 тыс. детского населения

За 5 лет рост заболеваемости ВПР в республике составил 31,2%, на отдельных территориях – от 2 до 8 раз (в 4,6 раза – в городах Нефтекамск, Благовещенск, в 8,6 раза – в г.Салават).

Стабильно занимают I место в структуре заболеваемости ВПР аномалии системы кровообращения (28,0). На II месте в структуре заболеваемости – ВПР бедра (5,7%), на III – нервной системы (2,9%).

В результате ранжирования показателей заболеваемости и распространенности ВПР у детей за 2007-2011 годы определены следующие «проблемные» территории: города Белорецк, Бирск, Благовещенск, Мелеуз, Туймазы с прилегающими районами, города Кумертау, Октябрьский, Салават, Сибай, Калтасинский, Мечетлинский и Стерлитамакский районы.

По многолетним данным наблюдения не установлена корреляционная связь между рождением детей с ВПР и качеством факторов среды обитания на территориях республики.

По результатам лабораторных исследований, проводимых в рамках СГМ, на протяжении последних лет не выявлено случаев высокого и экстремально высокого загрязнения объектов окружающей среды – питьевой воды, атмосферного воздуха, почвы и продуктов питания.

Вместе с тем во всех факторах среды обитания определяются в концентрациях, не превышающих ПДК, вещества, обладающие канцерогенными свойствами, в питьевой воде, в продуктах питания и сырье – такие канцерогены, как 2,4-Д, 3,4-бенз(а)пирен, альдрин, альфа-изомер ГХЦГ, бета-изомер ГХЦГ, бензол, гептахлор, ДДТ, кадмий, мышьяк, свинец, формальдегид, этилбензол, которые в определенных условиях могут оказывать и мутагенное действие.

Высокие уровни заболеваемости детей ВПР на отдельных административных территориях республики требуют проведения углубленных научных исследований для выявления причинно-следственных связей и планирования профилактических мероприятий, направленных на улучшение среды обитания матери и ребенка, условий труда и проживания женщин, социальной защиты семей, укрепление здоровья матери и ребенка, совершенствования материально-технического оснащения перинатальных центров республики, путем разработки муниципальных целевых программ на «территориях риска».

Пороки развития

• По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
• Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
• К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
• Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
• Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах.

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
• накопления опыта и создания потенциала;
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
• укрепления международного сотрудничества.

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами.

Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках.

В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения.

В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран.

Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ.

Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов.

Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей.

В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Врожденные пороки развития плода | Малоритская Центральная Районная больница

•  Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности плода во время беременности, в родах и в послеродовом периоде.
• Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:
• — легко-корригируемые;
• — несовместимые с жизнью;
• — совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её. 

ВПР возникают как следствие нарушений внутриутробного развития плода.

ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр. Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

 Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка.

И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

 Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр. Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода.

 Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол, лако-красочные вещества и отдельные лекарственные препараты.

 Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки. Травмы матери в процессе беременности и эндокринные заболевания также являються предрасполагающими факторами формировании ВПР.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными. 

Грубые врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 2-6% новорожденных . База данных Белорусского регистра ВПР ежегодно пополняется более чем 2,5 тысячами наблюдений.

Первое место в структуре регистрируемых аномалий развития занимают пороки сердца, на которые в сумме приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных).

Достаточно распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных). Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных).

При современном уровне развития пренатальной диагностики свыше ⅓ ВПР диагностируется внутриутробно, что позволяет прервать беременность с такой патологией у плода. В последние годы в Республике прерывается свыше 600 беременностей в связи с выявлением ВПР плода.

1. Как диагностируются врожденные пороки развития?
2.  В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде.
3.  Существуют непрямые и прямые методы диагностики врожденных пороков развития плода.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты, которые проходят беременные во время первого посещения медико-генетической консультации в сроке до 13нед беременности. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

  Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков-это ультразвуковое обследование плод(УЗИ), которое проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случав .

• Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:
• срочного лечения врожденного порока;
• проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
• прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.
•   Профилактика врожденных пороков
•  Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни — курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка. Кроме того, в наше время до сих пор имеют место случаи неявки пациенток для постановки на учет по беременности, тем самым лишая возможности свого будущего ребенка, в случае наличия у него ВПР, своевременно провести хирургическое лечение в специализированном медицинской учреждении г.Минска и сохранить ему жизнь.

 

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона.

Какие мероприятия необходимо провести, если супружеская пара планирует беременность?

Медико-генетическое обследовaние:

 где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода.

Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников, либо рождение у семейной пары ребенка с ВПР а также возрастные семейные пары( жена старше 35 лет, муж старше 40 лет), с учетом того, что с возрастом увеличивается риск рождения детей с хромосомными нарушениями. Врач генетик составляет проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций,

 определяет носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови.

Исследование на наличие инфекционных заболеваний

ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём.

1. При необходимости — иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки
2. При необходимости — лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.
3. Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.
4. Производственные и средовые вредности

Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами.

Обратить внимание на химические вещества, часто применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги — соду, хозяйственное мыло и т.д.

Общая оценка состояния здоровья

Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций. 

• Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес;
• При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей
• Контроль за состоянием здоровья и вредными привычками
• Прекратить курение;
• Сократить до минимума количество алкогольных напитков;
• Исключить прием наркотических и психотропных веществ;
• Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;
• Нормализация питания

Исключить риск дефицита питательных веществ. Обсудить с врачом проблему ограничительных диет, если вы им следуете.

1. Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы:
2. Витамина А не более 3000 МЕ/день;
3. Витамина D не более 400 МЕ/день;

Приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг в сутки. Прием фолиевой кислоты необходимо начать за 3 месяцв до зачатия и продолжить первые 3 месяцв беременнсоти;

• Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела;
• Нормализовать полноценное разнообразное питание;
• Рекомендации по здоровому образу жизни
• Придерживаться регулярных умеренных физических упражнений, ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе;
• Избегать перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

  К сожалению, даже в странах, проводящих активную агитацию, доля беременных, проходящих прегравидарную подготовку согласно рекомендациям, как правило, не превышает одной трети. К моменту, когда женщина осознаёт, что она беременна, многие возможности превентивного характера уже упущены.

Поэтому для повышения эффективности проводимых мер профилактики рождения детей с ВПР прежде всего необходимо существенно увеличить процент запланированных беременности.

Отдельно следует остановиться на хронических заболеваниях, которыми страдают молодые женщины, планирующие беременность.

 Сахарный диабет является наиболее полно изученным заболеванием в плане неблагоприятного влияния на протекание беременности. Если женщина, больная сахарным диабетом или имеющая нарушенную толерантность к глюкозе, планирует наступление беременности, она должна получать полноценное лечение по крайней мере за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Те женщины, в крови которых определяется повышенный уровень гликированного гемоглобина (>8,4%), имеют риск спонтанного прерывания беременности, равный 32%. В случае доношенной беременности в этих случаях риск врожденных аномалий плода превышает 7-кратное значение по сравнению с тем риском, который имеют больные диабетом женщины, чьё заболевание грамотно контролируется.

1. Лечение сахарного диабета, начатое за несколько месяцев до зачатия, значительно снижает риск невынашивания и врожденных пороков развития. Общими рекомендациями для тех женщин, у которых при планировании беременности выявлены нарушения углеводного обмена, являются:
2. Применение строгой контрацепции до того момента, когда не будет проведена тщательная диагностика и налажено лечение, позволяющее контролировать уровень сахара в крови;
3. Следование сбалансированной программе питания, обязательное занятие физическими упражнениями;
4. Тщательный контроль уровня глюкозы путем регулярного определения фруктозамина или гликированного гемоглобина;

Гипертония во время беременности может провоцировать развитие достаточно серьёзных осложнений. Поэтому в этом случае проводится более тщательный контроль за риском развития преэклампсии, поражения почек и внутриутробной задержки роста плода. Женщины, страдающие гипертонической болезнью, должны избегать незапланированного наступления беременности.

При планировании беременности женщиной, получающей лечение по поводу повышенного давления, лечащий врач должен исключить из схемы терапии препараты с потенциально тератогенным действием.

Во время 1-го и 2-го триместра беременности следует отказаться от приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора, антагонистов рецепторов ангиотензина II и тиазидовых диуретиков.

При планировании беременности следует обратиться к врачу для подбора безопасного для плода лечения.

Эпилепсия. Дети, рожденные матерями, страдающими эпилепсией, имеют повышенный риск врожденных аномалий развития. Этот риск может быть обусловлен проводимым противосудорожным лечением или отражать имеющиеся генетические предпосылки.

Женщины, страдающие эпилепсией, должны получать во время беременности адекватное лечение, так как при развитии судорожного эпизода плод испытывает значительную гипоксию.

Наряду с лечением, контролирующим возникновение приступов, необходимо назначать повышенные дозы фолиевой кислоты. Также обязательным является прохождение генетического консультирования для определения риска возникновения эпилепсии у ребенка.

Большое количество препаратов, применяемых для лечения эпилепсии, во время беременности являются небезопасными, в связи с наличием у них тератогенного риска.

Оптимальным является назначение одного препарата в минимально возможной дозировке. В случае лечения беременной пациентки с эпилепсией невозможно порекомендовать какой-либо один безопасный препарат.

Лечение должно быть тщательно подобрано лечащим врачом.

Общим правилом является избегать назначения новых мало изученных в плане тератогенного риска препаратов.

Тромботические состояния и тромбоэмболия. Те женщины, у которых был эпизод тромбоэмболического или тромботического заболевания, или в семье у которых повышен риск тромбозов, должны пройти тщательное обследование при планировании беременности. 

У тех женщин, которые перенесли риск глубокого венозного тромбоза, риск рецидива во время беременности составляет 10%. В таких случаях показано проведения профилактики тромбообразования путём назначения низкомолекулярного гепарина с первых дней беременности.

Такое лечение позволяет избежать рецидива тромбоза и осложнений в развитии беременности.

Если планирующая беременность женщина получает лечение варфарином, то необходимо заменить этот препарат на гепарин, так как варфарин способен вызывать врожденные аномалии развития плода (варфариновую фетопатию).

Таким образом,индивидуальный план периконцепционной профилактики способен значительно улучшить исходы беременности. Грамотно составленный план будет содержать все необходимые рекомендации по улучшению здоровья семейной пары и созданию оптимальных условий для зачатия и вынашивания ребенка.