Генетик – относительно новая медицинская специальность, которая быстро набирает популярность. И если самих будущих медиков в ней часто привлекает зарплата, то пациентам консультации у таких специалистов вообще кажутся бесценными.
С их помощью и на основе проведенных анализов каждый обратившийся сможет проследить закономерности своей наследственности и изменчивости. Несмотря на то, что у генетики, как науки, имеется множество ответвлений, изучающих микроорганизмы, растения и животные, в больницах такие врачи изучают передачу заболеваний человеческого организма.
Технически такой врач ничего не лечит. Так что делают тогда генетики в частных клиниках? Они помогают выявить генетические патологии, которые могут навредить будущему потомству. Так как не всегда наследственные недуги передаются будущим детям, крайне важно определить, произойдет ли подобное в конкретном случае или обойдет родителей стороной.
Даже будучи носителем «плохого» гена, мама или папа могут не передать его юному члену семьи. Чтобы перестраховаться и нужен генетик вместе с его уймой вспомогательных методик для установления истины.
Большинство пар по старинке при беременности предпочитают пользоваться стандартным набором в виде анализа крови, мочи и, в лучшем случае, пару раз УЗИ. Но такие способы не дают стопроцентной гарантии проверки плода на предмет возможных врожденных уродств или других отклонений.
Генетические тестирования – новый шаг навстречу будущему, так как с их помощью шансы обнаружить патологию повышаются практически до 100%. Так как, согласно мировой статистике, около 5% крох рождаются с врожденными заболеваниями, многие родители хотят заранее перестраховаться.
Причины для записи на прием
Сегодня вакансии экспертов по генетике имеются практически в каждом крупном городе, где функционируют центры по планированию семьи. В государственных клиниках подобной роскоши вряд ли можно дождаться, так как прохождение всех тестов – довольно дорогостоящая процедура. Но вот частные лечебные заведения помогают потенциальным матерям и отцам справиться с поставленной задачей.
Большинство из таких центров дополнительно предлагают первичную консультацию онлайн. Во время краткой беседы эксперт объясняет, что можно предпринять, имея на руках эффективные инструменты генетической экспертизы. Если пациенты решают, что это хороший способ защитить будущее потомство, то тогда дальнейшая консультация переносится уже в стены специально оборудованного кабинета.
Там, исходя из обстоятельств, будет решено, какие конкретно тесты потребуется сдать женщине и мужчине, а также решится необходимость сделать забор материалов у плода. Профессионалы своего дела вообще рекомендуют записываться на прием еще при планировании пополнения семьи.
Подготовительный этап позволит просчитать все возможные риски для будущего малыша. Вполне вероятно, что уже при вынашивании плода не придется подвергать его опасности проводить комплекс более травматичных анализов и ограничиться стандартным абсолютно безопасным набором.
Подтверждают действенность подобной предусмотрительности и многочисленные отзывы довольных пациентов. Проявив бдительность, многие смогли уберечь нового члена семьи от возможных пороков, которые бы ухудшили его качество жизни.
Считается, что наиболее распространенными заболеваниями генетического толка, выступают:
- синдром Дауна;
- спина Бифида;
- гемофилия;
- дальтонизм;
- вывих бедра.
Все вышеперечисленное и многое другое не только усложняют жизнь самому человеку, но и требуют серьезных финансовых вливаний в медицинскую помощь со стороны родителей.
Не стоит полагать, будто подобное может затронуть только людей, которые сами имеют серьезные заболевания. Часто пара является носителями гена, который несколько поколений себя не проявлял по счастливой случайности, но на этот раз подобная радость может не произойти. Причиной мутаций являются гены прародителей, которые были изменены в худшую сторону вредными привычками, экологией и серьезными перенесенными заболеваниями.
Если добавить к этому мутированные гены обоих родителей, то получится вовсе гремучая смесь. Не зря ведь медики настаивают на том, что при желании обзавестись здоровым потомством мать и отец должны изначально не портить здоровье пагубными пристрастиями. Требовать от женщины, чтобы она бросила курить только на период вынашивания плода – слабая профилактика заболеваний малыша.
Когда нужно обращаться за помощью?
Большинство обывателей полагают, будто спешить записываться на прием к генетику нужно уже при подтверждении беременности, чтобы проверить – здоров ли плод. Но на самом деле причин для обращений существует гораздо больше:
- бесплодие одного из супругов;
- вторая неразвивающаяся беременность;
- повторы выкидышей самопроизвольного характера;
- проблемная наследственность;
- беременность при возрасте старше 35 лет;
- пороки развития плода, выявленного во время планового УЗИ.
Отдельно работает детский генетик. В его компетенцию входит подтверждение, либо опровержение хромосомных, наследственных заболеваний младенца. Обычно к нему на лабораторный тест записываются те родители, которые по какой-то причине не дошли до специалиста еще при планировании семьи или беременности.
В обязательном порядке стоит посетить экспертный кабинет, если у крохи отмечаются:
- ЗПР;
- отклонения по части физического или психоречевого развития;
- врожденные пороки;
- аутистические расстройства.
Вовремя оказанная помощь генетика позволяет начать своевременную профилактику еще на дородовом этапе. Также работа врача позволяет проводить пренатальную диагностику при рисках генетического спектра.
Отдельного внимания заслуживают подтвержденные аномалии. При обнаружении подобного доктор даст предварительные прогнозы жизни и последующего развития ребенка. На основе полученных результатов разрабатывается стратегия с привлечением терапевтического или хирургического вмешательства.
Как проходит прием?
Значительных отличий между посещением генетика и других врачей узкого профиля не существует. Пациент все так же проходит первичный осмотр, рассказывает о своих жалобах и подозрениях, получает медицинскую карточку и отправляется сдавать назначенные анализы.
Кроме основных причин, побуждающих обратиться за помощью к профи нового поколения, существует еще ряд второстепенных причин:
- мертворожденные дети;
- брак между близкими родственниками;
- планирование ИКСИ или ЭКО.
Отдельно рассматриваются ситуации, когда во время вынашивания плода здоровая женщина переболели ОРВИ или другим заболеванием, а также случайно или по незнанию принимала фармакологические препараты. Иногда причиной для обращения служит профессиональная вредность или пребывание в неблагоприятной экологической зоне еще до тех пор, когда об «интересном положении» не было известно.
Для всего этого сначала требуется провести ряд процедур для уточнения диагноза. Для этого используются технологии следующего спектра действия:
- биохимические;
- цитогенетические:
- генеалогические;
- иммунологические.
Не обойдется без семейного анамнеза, где учитываются патологии абсолютно всех ближайших родственников. При самых серьезных сценариях потребуется даже провести дополнительное обследование других проблемных членов семьи, чтобы на корню исключить любые риски.
Далее хороший врач прописывает детальный прогноз. На этой стадии генетик рассказывает обратившейся паре о том, какие особенности несет природа обнаруженного недуга. Сам прогноз будет базироваться на одном из трех видов наследования:
- хромосомный;
- моногенный;
- мультифакторный.
Заключительной исследовательской частью выступает запись с выводами, где имеется информация о прогнозе здоровья для конкретной семьи. Там же прописываются риски рождения больных детей.
Также специалист предоставить полный комплект рекомендаций, которые включают советы о том, стоит ли вообще планировать беременность определенной паре. Там указывают степень тяжести заболевания, продолжительность жизни, а также риски не только для чада, но и мамы.
Но вот однозначно дать ответ на вопрос: «Можно ли рожать?» даже при высоких рисках, генетик дать не может. Здесь все полностью зависит от решения самих супругов.
Диагностический подход
Так как наука движется вперед семимильными шагами, врачам нового поколения приходится учиться новшествам каждый день. И если еще лет десять назад УЗИ считалось лучшим методом для определения возможных патологий, то сегодня этот вариант числится уже значительно устаревшим. Вместо него генетики привыкли использовать инновационные методики:
- Предусматривает исследование совместимости партнеров на генетическом уровне.
- Генеалогия. Версия базируется на сборе информации о недугах ближайших родственников сразу нескольких поколений.
- Преимплатация. Изучение возможных отклонений эмбрионов, которые получают в лабораторных условиях при обращении к процедуре ЭКО.
- Комбинированный скрининг сывороточных маркеров. Неинвазивная методика проводится еще на стадии вынашивания плода и направлена на поиск патологий хромосомного формата.
- Биохимический скрининг. Обязательный пункт плана, как и УЗИ. С его помощью получится исключить основные хромосомные аномалии вроде синдрома Дауна.
- Скрининг новорожденных. Он помогает свести на нет риски внезапного развития галактоземии, муковисцидоза и многих других серьезных болезней. Если маркеры имеют положительный результат, то грудничка сразу же отправляют на прием к генетику.
Часть из перечисленных методов помимо своего прямого назначения еще и срабатывают в качестве теста на отцовство и другое биологическое родство.
Особняком стоит группа инвазивных методик. И хотя они числятся довольно популярными решениями по всему миру, большая часть из них провоцирует различные отклонения в развитии плода. Из-за этого медики предпочитают откладывать их на потом, чтобы использовать в самом крайнем случае, когда риски возможных патологий превышают риски вмешательства.
Назначают их обычно после того, как скрининг выдал высокий процент вероятности какой-либо патологии. Если найти более безопасную альтернативу не получается, либо результаты обследования по ее схеме получились неточными, то ничего не остается делать, как использовать инвазивные предложения.
Одним из наиболее востребованных вариантов по этой части числится амниоцентез. Этот анализ проводится в период «интересного положения». Здесь материалом для дальнейшего изучения выступают околоплодные воды.
Проводить его разрешается исключительно в период от 17 до 20 недели развития крохи. На основе полученных итогов получится выяснить кариотип, а также концентрацию определенных ферментов и гормонов, отрицательно воздействующих на малыша. Амницентез также помогает выделить ДНК будущего наследника.
Немного раньше проводится биопсия хориона. Ее разрешается делать с 8 до 11 недели. Врачи принимает решение о назначении процедуры только в том случае, если в семье уже имеются дети с генетическими аномалиями. В качестве материала используется плодный пузырь, к которому можно попасть лишь путем прокалывания стенки брюшины.
Одним из самых поздних разрешенных инвазивных способов числится кордоцентез. Его проводят на 17 недели. Для обследования берут крови из пуповинных сосудов. Без этого не обойтись тем родителям, в роду которых болезни сердечно-сосудистой системы и иммунной системы – частое явление.
На 5-12 неделе можно провести эмбриоскопию. Для этого в матку вводят особенный прибор, который внешне похож на гибкий шланг. Полученные результаты укажут на состояние кровообращения крохи.
Назначает один из этих анализов только после предварительного согласования с врачом, а никак не по собственному желанию или неподтвержденным подозрениям.
Генетическое тестирование: Когда и что назначать, как интерпретировать
Предлагаем вашему вниманию статью, подготовленную ассистентом кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ПП УГМУ, кандидатом медицинских наук, акушером-гинекологом, клиническим генетиком и научным консультантом медико-генетического центра «Геномед». Кудрявцевой Е.В. Материал рассчитан для широкого круга читателей: пациентов медико-генетических центров, людей, в семье которых выявлена хромосомная патология, а также медицинских специалистов.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: КОГДА И ЧТО НАЗНАЧАТЬ, КАК ИНТЕРПРЕТИРОВАТЬ
Наша жизнь, судьба, состояние здоровья, внешний вид и даже характер предопределены генетически.
Знаменитый британский учёный Джеймс Уотсон, получивший Нобелевскую премию за расшифровку структуры ДНК, заявил: «Раньше считали, что судьба человека написана на звёздах.
Теперь мы знаем, что она записана в его генах». В последние годы появилась возможность прочитать эти записи природы, понять, что же нас ожидает в будущем.
В настоящее время стало доступно множество различных генетических тестов.
Создаётся впечатление, что, заплатив определённую сумму денег, можно узнать о себе всю информацию: выяснить, являетесь ли вы носителем наследственных заболеваний, существует ли у вас риск рождения детей с хромосомной патологией, обладаете ли вы индивидуальными способностями, определить предрасположенность к любым заболеваниям, примерную продолжительность жизни и многое другое.
Значение генетических тестов, действительно, огромно – они часто помогают определить причину патологии, скорректировать лечение, рассчитать риск заболеваний для потомства. Тем не менее, не стоит и переоценивать эти исследования, придавая им первостепенное, определяющее значение. И тем более не стоит рассчитывать, что какой-то один тест поможет ответить на все вопросы.
Надо помнить о том, что для некоторых заболеваний основной причиной, действительно, являются различные мутации в генах и хромосомах (например, синдром Дауна).
Однако значительно чаще генетические изменения являются лишь предрасполагающими факторами, а наиболее важную роль в развитии заболеваний играет окружающая среда и образ жизни человека, реализуются, так называемые, эпигенетические механизмы развития патологии.
Существуют следующие группы заболеваний:
· Наследственные заболевания, которые вызываются мутациями в генах или хромосомах (генные и хромосомные болезни).
· Мультифакториальные заболевания, в развитии которых играет роль как наследственная предрасположенность, так и окружающая среда. Большинство хронических заболеваний относятся именно в этой группе. Группа генов, играющих роль в развитии патологии, называется гены-кандидаты.
· Заболевания, вызванные исключительно факторами окружающей среды (например, инфекции и травмы).
Рис 1. Классификация наследственных болезней.
Рис. 2. Выбор генетического теста в зависимости от группы заболеваний.
Для того чтобы генетическое исследование было для вас максимально эффективным и полезным, нужно точно понять – что вы хотите получить в результате, с каким запросом вы решили провести тест.
Если в семье существует заболевание и есть подозрение, что оно наследственное, важно определить, какую «поломку» в генетическом аппарате стоит искать – мутацию в конкретном гене или же изменение числа и структуры хромосом.
Нужно понимать, на диагностику какой болезни или группы заболеваний направлен анализ, позволит ли проведение исследования поставить окончательный диагноз.
Если супружеская пара готовится к беременности и хочет узнать, каков риск осложнений беременности и рождения больного ребёнка, обследование будет совершенно иным.
Существуют также тесты, которые нужно проводить при уже наступившей беременности, но и они не позволяют исключить ВСЕ врожденные заболевания у будущего малыша, по крайней мере, потому что его здоровье зависит не только от его генетики, но и от того, как протекает беременность и роды его мамы.
Некоторые люди на момент обследования здоровы и о деторождении ещё не задумываются, но хотят определить, какие вредные факторы для них наиболее опасны и к каким заболеваниям есть предрасположенность.
В этом случае нужно всегда понимать, что выявление генетической предрасположенности, то есть наличие полиморфизмов в определённых генах (генах-кандидатах), это ещё не диагноз, и интерпретация данных анализов носит вероятностный характер.
Исходя из всего выше перечисленного, недостаточно просто прочитать информацию о тесте в Интернете (которая часто носит рекламный характер и может быть несколько приукрашена), необходима консультация специалиста. Врач поможет определить целесообразность генетического тестирования.
Если имеет место заболевание, врач должен сформулировать предварительный диагноз, разработать клиническую гипотезу. Чем более верной окажется эта гипотеза, тем больше вероятность, что будет подобран правильный метод исследования по оптимальной стоимости.
Для этого врачу нужно не только ответить на вопросы человека касательно тестов, но и осмотреть пациента, собрать семейный анамнез, выяснить, какие существуют средовые факторы риска, какова наследственность.
Часто у пациентов создаётся впечатление, что они сами знают, какое обследование необходимо пройти, поэтому достаточно лишь позвонить в лабораторию и узнать стоимость и срок выполнения того или иного теста, но в этом случае вы можете получить совсем не то что ожидаете, и испытать разочарование.
Кроме того, что все тесты направлены на разные группы заболеваний, они также отличаются по своим возможностям.
Существуют так называемые «таргетные» (прицельные) методы, которые анализируют только конкретные точки в геноме и позволяют исключить одно или несколько заболеваний, и расширенные исследования (в том числе полногеномные), которые дают возможность исключить сразу несколько сотен болезней.
Таргетные методы подходят, когда врач практически уверен в диагнозе. Если же есть несколько вариантов, или только какие-то смутные предположения, лучше выбирать расширенные исследования.
При этом не всегда более современный, дорогой тест окажется и более подходящим в конкретной клинической ситуации. Например, супругов с бесплодием и привычным невынашиванием беременности часто направляют на традиционный цитогенетический анализ кариотипа для того, чтобы оценить хромосомный набор в их паре.
На сегодняшний день существует молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ) — это высокотехнологичный метод исследования с более высоким разрешением, он позволяет выявлять намного более мелкие перестройки хромосом, приводящие к недостатку или избытку генетического материала (делеции и дупликации), недоступные традиционной цитогенетической диагностике.
Именно этот метод является оптимальным для детей с подозрением на хромосомную патологию. Однако при репродуктивном консультировании важно выявлять другие структурные изменения хромосом — сбалансированные хромосомные перестройки, при которых имеется нарушение структуры хромосом, но при этом количество генетического материала остаётся неизменным.
И традиционное кариотипирование их выявляет, а молекулярное кариотипирование — нет. В таких тонких нюансах разбирается только врач.
Имеются какие-то сомнения? Уточните, почему конкретный тест является более подходящим. Если же лечащему врачу сложно разобраться в многообразии ДНК-исследований, требуется консультация врача-генетика.
При этом даже при грамотном консультировании не всегда удаётся сразу подобрать оптимальный метод исследования. В некоторых случаях генетические болезни «маскируются» под заболевания, обусловленные окружающей средой. Например, педиатры нередко выставляют такие диагнозы, как «родовая травма», «внутриутробная инфекция», «детский церебральный паралич».
Однако если подробно обследовать этих пациентов с применением современных генетических инструментов, могут быть выявлены совсем другие заболевания, например, микроделеционные синдромы.
Сбор анамнеза и прицельный клинический осмотр пациента помогают определить, какой же фактор является определяющим в конкретном случае заболевания, но не всегда дают возможность точно поставить диагноз.
В клинической практике встречается и другая ситуация, когда врач правильно поставил диагноз, но заболевание может возникнуть как по причине мутации в гене, так и быть следствием небольшой делеции хромосомы. Например, в практике неврологов и эпилептологов встречается такая патология, как синдром Драве.
Чаще всего заболевание возникает вследствие мутаций в гене SCN1A, поэтому основным методом диагностики является поиск мутаций в этом гене. Однако мутации и в некоторых других генах могут вызывать схожую клинику, поэтому лучше направить пациента не на анализ одного гена, а на панель генов, ответственных за эпилепсию.
И даже в этом случае нет гарантии получения результата – так как есть вероятность, что та же клиника обусловлена не мутацией гена, а делецией хромосомы в определённом участке, и тогда результат даст не секвенирование, а хромосомный микроматричный анализ.
А у некоторых пациентов с тем же синдромом вообще может быть не выявлено никаких мутаций.
При проведении секвенирования генов и молекулярного кариотипирования помимо однозначно патогенных мутаций могут быть выявлены так называемые «вероятно патогенные» и «мутации с неопределённой клинической значимостью».
В этих случаях особенно важно сопоставлять результат генетического тестирования с клиникой, а также может потребоваться дополнительное обследование, в том числе, проверка наличия аналогичных мутаций у ближайших родственников.
Существенную роль играет правильно заполненное направление, где указан не только предварительный диагноз, но также и краткие сведения об анамнезе пациента и результатах лабораторно-инструментального обследования.
При анализе предрасположенности к заболеваниям важно брать в расчёт не только наличие полиморфизмов в генах-кандидатах, но и образ жизни пациента, а также факторы окружающей среды.
Нужно принимать во внимание и сведения о семье.
В некоторых случаях важно провести тестирование не только пациента, но и его родственника с той или иной мультифакториальной патологией, чтобы сопоставить их генотипы.
Кроме предтестового консультирования обязательно и послетестовое, поэтому с результатом анализа необходимо повторно обратиться к врачу, который выписал направление.
Если вы прошли исследование самостоятельно, может возникнуть проблема поиска специалиста, который работает с конкретными тестами и может понять результат.
Ещё принципиальный момент: у врача и пациента должна быть обратная связь с лабораторией, где проводилось тестирование, чтобы можно было уточнить какие-то непонятные вопросы, проконсультироваться по поводу целесообразности дальнейшего тестирования.
Немаловажно, чтобы медицинский центр, предлагающий услуги по генетическому тестированию, имел не только оборудование для тестов и проведения компьютерной обработки результата. Для эффективной интерпретации результатов необходимо и наличие врача-генетика, способного сопоставить результаты, полученные при обработке массива информации, с клиническими данными.
Оптимально, если по результатам ДНК-исследования пациент будет направлен на консультацию врача-генетика. Это поможет с разъяснением полученных данных, уточнением диагноза, расчётом повторного риска в семье.
Однако основные рекомендации по лечению даёт не этот доктор, а профильные специалисты (неврологи, детские хирурги, педиатры, гематологи и т.д.).
В некоторых случаях лечащий врач может сам связаться с клиническим генетиком.
Таким образом, чтобы тестирование оказалось максимально полезным, требуется следующее:
— Чёткое понимание того, что вы ожидаете от этого исследования. На какие вопросы он должен дать ответ?
- — Консультация врача, включающая в себя осмотр, сбор анамнеза, формирование клинической гипотезы.
- — Выбор теста (при необходимости — с помощью клинического генетика), обсуждение возможностей и ограничений для теста.
- — Заполнение направления на исследование с указанием предварительного диагноза, данных анамнеза и обследования.
- — Проведение теста.
- — Послетестовое консультирование с формированием окончательного диагноза, либо направление на дообследование.
Неправильное и неразумное использование тестов приводит к разочарованию, и это может дискредитировать современные исследования (давайте вспомним басню И.А. Крылова «Мартышка и очки»). Любой инструмент будет работать только в умелых руках, а полученная информация будет полезной лишь при грамотном истолковании.
#родоваятравма, #внутриутробнаяинфекция, #ДЦП, #ДжеймсУотсон, #генетик, #генетиквЕкатеринбурге, #генетиквМоскве, #генетикКудрявцева, #Геномед, #ДНКисследования, #микроделеционныесиндромы
Когда нужна консультация генетика?
| Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка. |
В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).
Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.
Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику.
Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.
По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:
- прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
- рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
- необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
- диареей, не связанной с экзогенными причинами;
- гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.
Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.
В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:
|
Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.
Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.
Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.
Медико-генетическое консультирование
Современной медицине известно свыше 6000 генетических патологий, частота их возникновения достигает 1.5-2%, и эта цифра продолжает расти. Подобные заболевания становятся причиной рождения детей с различными пороками и нарушениями в развитии, могут стать причиной внутриутробной смерти. К числу таких болезней относятся Синдром Эдвардса и Патау, синдром Дауна, ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, врожденные пороки развития и многое другое.
Чтобы снизить риски возникновения генетически-обусловленных нарушений у ребенка, существует программа медико-генетического консультирования.
Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье.
Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей.
Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.
В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.
В этот комплекс входят:
- консультации врача-генетика;
- лабораторная и аппаратная диагностика;
- изучение родословной и семейного анамнеза;
- генетические исследования.
Показания для консультации генетика
Наиболее актуальным временем для консультации генетика является этап планирования семьи. Но данные консультации также проводятся в рамках пренатальной диагностики, позволяя определять риски генетических аномалий у ребенка и предотвращать их.
Основными показаниями к консультированию являются:
- родственный брак;
- наследственное заболевание у одного из родителей или детей, или близких родственников;
- отягощенная семейная история: родственники или дети с аутизмом, детским церебральным параличом (ДЦП), эпилепсией, врожденными пороками развития;
- история замерших беременностей;
- случаи антенатальной гибели плода;
- возраст женщины старше 35 лет.
Показания для получения консультирования
Генетическая консультация помогает уменьшить риски в процессе вынашивания плода. Также она дает возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и своевременно принять меры, которые позволят родить здорового ребенка.
У вас есть вопросы?
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы
Как проводится консультация
На базе клиники GMS ЭКО проведение генетической консультации включает:
Консультацию членов семьи у врача-генетика с анализом родословной и оценкой необходимости генетических исследований. После этого выполняются дополнительные исследования, включающие анализы генов и хромосом.
Если выявлена генетическая патология, генная или хромосомная мутации, врач составляет прогноз. Определяется риск рождения детей с наследственным заболеванием или развития патологии у членов семьи.
Специалист описывает возможные способы снижения риска рождения больного ребенка и помогает семье совершить выбор.
5 вопросов по теме
- Нужна ли консультация, если у меня нет генетических болезней?
- Это разумная мера, ведь вы можете не подозревать, что являетесь носителем мутации.
- Долго ли проводится консультирование?
- Процесс занимает около 40 минут, после чего пациент получает подробные рекомендации врача-генетика.
- Насколько достоверный этот метод?
- Мы используем новейшее диагностическое оборудование и методики генетической диагностики, привлекаем лучших врачей, поэтому точность прогноза высока.
- Актуальна ли консультация вне подготовки к беременности?
- Да, ведь эта программа позволяет оценить риски развития наследственных заболеваний и у взрослого человека, особенно если в анамнезе семьи присутствуют такие патологии.
- Можно ли проходить консультирование, если я уже беременна?
- Можно и в этом есть смысл, ведь вы сможете получить информацию о здоровье ребенка, а также прогноз о его развитии, жизни, уровне генетического риска.
Работаем круглосуточно 24/7
Для Вашего удобства мы работаем 24 часа 7 дней в неделю
Индивидуальный подход ко всем пациентам
Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.
Западные стандарты лечения
Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.
Сотрудничество с ведущими клиниками
Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.
Запись на прием
Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы
Медико-генетическое консультирование у специалиста-генетика при беременности
Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.
- Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.
- И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).
- Необходимые рекомендации
- Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования
- Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:
- — оптимальной подготовке супругов к беременности;
- — ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;
- — возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.
- Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.
- При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации.
Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа.
Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.
Целью генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации — помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки.
Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.
Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость), а так же при наличии у самих супругов или их родственников врожденных пороков развития, наследственных заболеваний, умственной отсталости, относительно здоровья будущих детей.
В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской).
Главный итог медико-генетического консультирования — моральный — для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.
В идеале — этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.
Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий.
Но тотальное медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу-генетику только при наличии факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья.
Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10 %. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.
- Показания для медико-генетического консультирования:
- — рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- — становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
- — задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
- — повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
- — близкородственные браки;
- — возраст матери старше 35 лет;
- — неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).
- Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?
На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней.
Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи.
Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной.
Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.
После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.
Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода.
Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
- Оценка возможного риска
- Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?
- Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
- Этот риск складывается из многих составляющих:
- — наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;
- — свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;
- — неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;
— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Простейшая оценка «навскидку» покажет — любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев, риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок — не превышает 5 %.
Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.
В ряде же случаев, такой риск исчисляется в более высоких цифрах — в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний.
Генетический риск, не превышающий 5% расценивается как низкий, до 20% — как повышенный и более 20% — как высокий. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.