В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности.
Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности.
А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.
Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики.
Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике.
В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.
Екатерина Захарова Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья
Как устроена клетка
Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям.
В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.
© DrAfter123/gettyimages.com
Зачем нужна ДНК
Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют.
В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги.
Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.
Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.
Чем генетика отличается от наследственности
Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.
Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.
Что еще хранится в ДНК
Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях.
Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит.
Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.
В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.
© DrAfter123/gettyimages.com
Можно ли унаследовать интеллектуальные способности
Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии.
Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя.
Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.
Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.
Как наследуются болезни
Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%).
В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами.
Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.
Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом.
Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость.
В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.
© DrAfter123/gettyimages.com
Наследуются ли онкологические заболевания
Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.
Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2.
В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте.
Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.
Как разгадать свои гены
Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний.
Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона.
Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии.
В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.
Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.
Может ли врач исправить наследственность
Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся.
Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди.
У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.
Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.
© DrAfter123/gettyimages.com
ЭКО и дети из пробирки
Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет.
Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет.
И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.
Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения).
Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться.
При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.
Что происходит с эволюцией
В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса.
Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей.
С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.
Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно.
Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки.
Их изучением наука тоже занимается активно.
Куда движется генетика
Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.
И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций.
Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения.
В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека.
Как успехи генетики помогают сохранить здоровье
Вернуться в раздел: Генетическая лаборатория и Вирусологический центр
Значение генетики для современной медицины трудно переоценить. Так как многие болезни имеют наследственную природу, то их профилактика и лечение немыслимы без исследования генов человека. О том, как успехи генетики помогают сохранить здоровье, рассказал ученый-генетик Олег Глотов, руководитель лаборатории генетики городской больницы №40 в Сестрорецке.
Олег Глотов, руководитель лаборатории генетики городской больницы №40 в Сестрорецке
— Олег Сергеевич, возглавляемая вами лаборатория генетики считается одной из самых современных в городе. Какие исследования здесь проводятся?
— Наша лаборатория достаточно молодая – она начала работу в 2014 году, но при этом, действительно, хорошо известна как среди клиницистов, так и ученых-генетиков. Мы решаем не только практические задачи, но и занимаемся научными исследованиями. Современное оборудование и передовые технологии позволяют нам это делать.
Например, совместно с Санкт-Петербургским государственным университетом реализовали проект «Биобанк», в котором собрано около 100 тысяч биообразцов и данных пациентов с различными заболеваниями.
Что касается практического здравоохранения, то мы занимаемся диагностикой наследственных заболеваний молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами, медико-генетическим консультированием и анализом генетических предрасположенностей.
— Я знаю, что вы один из первых в нашем городе начали работу по созданию генетических паспортов…
— Да, это было не так давно – в начале 2000-х, когда я работал под руководством своего учителя – профессора Баранова Владислава Сергеевича.
Создание генетических паспортов, где содержится вся информация о здоровье человека, остается одним из самых важных направлений нашей работы. Я глубоко убежден, что такой документ – это не просто развлечение, а насущная необходимость для каждого.
И лучше его делать с момента рождения. Но если вы не обзавелись им с детства, то сделать его никогда не поздно. В нашей лаборатории для составления генетического паспорта мы изучаем от 50 до 80 генов – тот набор, который даст вам картину вашего здоровья.
Такой документ содержит практические советы по тому, какой образ жизни стоит вести человеку, какие болезни ему угрожают и как обеспечить их профилактику и много другой полезной информации.
— Существует мнение, что знать о своей предрасположенности к той или иной болезни совсем не нужно – все равно мало что можно изменить
— Категорически с этим не согласен! Анализ генов позволяет определить риск развития многих опасных заболеваний – сахарного диабета, ожирения, атеросклероза и ишемической болезни сердца, остеопороза и онкологии.
Если человек будет знать о том, что у него высокий риск развития той или иной болезни, он будет более внимательно относиться к своему здоровью и регулярно проходить скрининговые исследования.
А при тромбоэмболии, например, регулярный прием малых доз аспирина может снизить риск тромбозов. Так что профилактика заболеваний – вовсе не пустой звук.
Чтобы ребенок родился здоровым
— Наиболее часто люди задумываются о визите к генетику, когда приступают к планированию беременности
— Да, консультация генетика необходима супругам, в чьих семьях были или есть серьезные наследственные заболевания. Также генетик может помочь при бесплодии, при привычном невынашивании и в случае рождения детей с проблемами здоровья или развития.
Возьмем ситуацию, когда оба супруга оказываются носителями какого-либо заболевания. Если оно рецессивное, то есть оба родителя — носители мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Но это не значит, что супругам надо отказываться от желания иметь детей. В ЭКО-центрах им предложат прибегнуть к процедуре оплодотворения и пройти преимплантационную генетическую диагностику.
Если зачатие произошло естественным путем, есть все возможности для проведения пренатальной диагностики и оценки рисков развития врожденных нарушений у плода.
фото предоставлено городской больницей №40
— А какие методы при этом используются и насколько они точны?
— Основной инструмент, который используется для тестирования как будущих родителей, так и плода — секвенирование последнего поколения (NGS), которое позволяет выявить большинство мутаций и генетических перестроек.
На второе место я бы поставил кариотипирование — микроскопическое исследование набора хромосом, которое позволяет увидеть количественные и структурные аномалии. Этот анализ рекомендовано проводить обоим супругам в случае невынашивания беременности.
Точность полученных данных колеблется от 97 до 100 процентов в зависимости от применяемых методик. А это достаточно высокий результат.
— Олег Сергеевич, а как генетика может помочь определить таланты ребенка и его склонности к тому иному занятию? Слышала, теперь возможно даже такое.
— Сегодня во всем мире бурно развивается спортивная генетика. Генетическое тестирование может дать как родителям, так и тренеру важную информацию для выбора спортивной секции и режима тренировок. Общеизвестно, что одному ребенку свойственна быстрая адаптация, другому — медленная. В основе всех этих процессов лежат генетические механизмы, и уже сегодня о них знает спортивная генетика.
Источник: Доктор Питер
← Назад
Что такое нутригенетика и с чем её едят? в Центре новых медицинских технологий Новосибирск
Наталья Викторовна Кох, врач-генетик, научный сотрудник лаборатории персонализированной медицины ИХБФМ СО РАН
Генетика — наука о наследственной информации — активно проникает во многие сферы медицины благодаря современным научным изысканиям. Кроме привычной ассоциации, что генетические исследования применяются для диагностики редких наследственных заболеваний или определения родства, в последние годы обсуждается возможность оценивать генетическую предрасположенность к распространённым заболеваниям.
Среди всех генетических тестов наибольший интерес вызывает нутригенетика.
Теория
ДНК — программа жизни организма и каждой его клетки, написанная на языке генетического кода. С одной стороны, все баги этой программы и её индивидуальные особенности сохраняются с нами на всю жизнь.
С другой, наша генетическая программа, которая была запущена с началом жизни, не автономна. Она постоянно получает и анализирует входящую информацию, регулирует активность процессов для выживания организма.
Серьёзные «поломки» в генетическом коде обычно проявляются серьёзными же болезнями, их мы в этой статье не рассматриваем. В «генетике предрасположенностей» изучают такие генетические маркеры, которые сами по себе не приводят к заболеваниям, но снижают компенсаторные возможности организма при неблагоприятном воздействии окружающей среды, что может привести к болезни.
Практика
В ходе генетических исследований, которые проводили с большими группами людей, выявили варианты генов, которые влияют на индекс массы тела. В большинстве своём эти гены кодируют белки, которые участвуют в регуляции пищевого поведения.
У людей с неблагоприятными вариантами таких генов позже наступает ощущение сытости, им труднее контролировать объём съедаемой пищи, что может выражаться в переедании. Например, изменения в гене FTO приводят к тому, что человек потребляет примерно на 200 калорий больше, чем люди с нормальным функционированием данного гена.
Если у человека выявлена генетическая предрасположенность к перееданию, ему нужно:
- следить за объёмом разовой порции
- заранее определять количество пищи, которое он съест
- не допускать длительных перерывов между едой
- начинать приём пищи с продуктов, которые содержат «балластные вещества», например, с овощного салата
Другой интересный ген NPY2R кодирует рецептор нейропептида Y. В норме нейропептид Y выполняет орексогенную функцию (вызывает чувство голода), а его выработка регулируется уровнем сахара в крови.
Есть генетические варианты NPY2R, которые повышают чувствительность рецептора. На практике это приводит к тому, что у человека быстрее появляется чувство голода, а предпочтения сдвигаются в пользу пищи, богатой быстрыми углеводами (сладости, десерты). И чем больше быстрых углеводов съедает человек, тем больше ему хочется.
Эксперимент показал, что если ограничивать быстрые углеводы в течение 3 недель, то тяга к сладкому заметно снижается, а уровень нейропептида NPY2R приходит в норму.
Почему некоторые люди с удовольствием едят брокколи, а другие её не любят? — Брокколи и другие виды капусты содержат горьковатые на вкус вещества, которые мы по-разному ощущаем, и зависит это от генетических особенностей вкусового рецептора, который кодируется геном TAS2R38. Если у человека этот рецептор работает активно, то горький вкус будет вызывать более острое ощущение и может быть неприятным. Кстати, исследования показывают, что такие люди в основном предпочитают сладкую пищу.
В терминах химии горьковатые на вкус вещества называются глюкозинолаты. На организм они воздействуют как антиоксиданты — обезвреживают свободные радикалы, канцерогены и токсичные соединения, помогают отрегулировать артериальное давление, блокируют рост повреждённых клеток. Если исключить глюкозинолаты из рациона, то возрастёт риск некоторых распространённых заболеваний.
При приготовлении красного мяса при высокой температуре образуются преканцерогенные вещества — полициклические ароматические гидрокарбонаты (РАН) и гетероциклические амины (HCA). Количество HCA прямо пропорционально температуре и времени приготовления.
PAH образуются при пиролизе жиров во время копчения мяса, жарке на углях, фламбировании. Абсорбированные HCA и PAH метаболизируются в печени и частично транспортируются в кишечник с желчью и могут локально активироваться.
Большая часть химических проканцерогенов нуждается в биологической активации, чтобы затем связаться с ДНК и образовать ДНК-аддукаты, что приводит к канцерогенезу.
В Канаде провели исследование у 1000 больных раком кишечника и у 2000 здоровых людей и нашли связь между потреблением хорошо прожаренного красного мяса более 5 раз в неделю и раком кишечника. При этом эффект зависел от вариантов генов детоксикации ксенобиотиков CYP1B1 и SULT1A1.
Молоко содержит молочный сахар — лактозу. Для её переваривания нужен фермент лактаза. Лактазная недостаточность связана со снижением активности гена LCT и это вариант нормы у взрослых людей. Вариант «А» локуса rs4988235 гена лактазы (LCT) связан с сохранением способности усваивать лактозу во взрослом возрасте, а вот вариант «G» приводит к лактазной недостаточности.
В детском возрасте молоко усваивается легко, но примерно с 3-10 лет эта способность снижается. Поэтому если взрослые люди пьют цельное молоко, у них бывает дискомфорт и расстройства пищеварения, их степень выраженности зависит в том числе и от состояния микрофлоры кишечника.
Часто люди, которые испытывают небольшой дискомфорт пищеварения, не связывают его с фактом употребления молока и не меняют своё пищевое поведение.
Но хроническое нарушение работы пищеварительного тракта может привести к тому, что будут хуже усваиваться витамины и микроэлементы.
Если исключить молоко и другие продукты, содержащие лактозу, то состояние здоровья придёт в норму в течение 2-3 недель.
Кофеин — один из активных компонентов, который содержится в кофе и обладает выраженным тонизирующим эффектом, что так нужно нам по утрам.
Кофе кратковременно улучшает внимание и способность концентрироваться, особенно когда человек утомлён.
Систематическое употребление кофе способно улучшить чувствительность к инсулину и снизить риск развития сахарного диабета II типа, при определённом генотипе — снизить риск развития рака молочной железы.
Нежелательные эффекты кофеина — может влиять на количество сердечных сокращений (вызвать тахикардию), сузить сосуды, вывести кальций из костей.
Поэтому если вы часто пьёте кофе, обратите внимание на продукты, богатые кальцием — сыр, творог, брокколи, инжир, фисташки, миндаль, мак, кунжут.
Кофе содержит дубильные вещества, поэтому не рекомендуется пить его натощак, при обострении хронического гастрита и при язвенной болезни.
Кофе нежелательно пить при подагре, беременным женщинам — так как кофеин проходит через плацентарный барьер и влияет на сердечно-сосудистую систему плода. А ещё кофе может спровоцировать диарею, бессонницу и головную боль.
У гена CYP1A2 есть 3 разных варианта (аллеля), которые связаны со скоростью метаболизма кофе: «F» — быстрый, «A» — промежуточный, «С» — медленный.
В зависимости от генотипа, рекомендации по количеству потребления кофе различаются.
Резюме
В целом — полезны ли нутригенетические тесты? Да, я в этом уверена. Конечно, просто знать свои генетические особенности недостаточно.
Чтобы извлечь пользу из этой информации, вам нужно пересмотреть свои привычки и образ жизни, что-то добавить, что-то исключить.
Возможно, эти перемены не покажутся вам трудными, потому что когда мы лучше понимаем природу процессов в собственном организме, тем проще нам следовать рекомендациям.
Генетический скрининг новорожденных
В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.
С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?
Этика в медицине
Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины.
Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего.
Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.
Зачем сдают пуповинную кровь
Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.
Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?
Не нужен скрининг обязателен
Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.
Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые.
Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация.
Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.
Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти.
Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.
Мнение специалистов
Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).
В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество.
Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е.
подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.
Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США).
В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.
Ксения Якушина
Фото depositphotos.com
Генетические анализы: какими они бывают?
Вся информация о человеке, его внешних данных, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Современная медицина располагает серьёзным арсеналом методов для расшифровки генетической информации. Кто и с какой целью может рекомендовать проведение генетических анализов, рассказывает врач — акушер-гинеколог «Клиника Эксперт» Воронеж Вера Ивановна Каширина.
— Вера Ивановна, генетический анализ — что это такое? Что он показывает?
— Под генетическим анализом понимают расшифровку ДНК человека с последующей интерпретацией результатов. Анализ генома позволяет выявить предрасположенность к различным заболеваниям, носительство генетической патологии, отцовство, материнство, происхождение человека (его популяционную группу) и даже возможную реакцию на различные лекарственные препараты.
Кроме того, при некоторых заболеваниях генетические анализы можно проводить в динамике, то есть повторные исследования ДНК помогают в диагностике и выборе тактики дальнейшего лечения.
Ещё одно направление, реализуемое с помощью этих анализов — диагностика заболеваний, вызванных вирусами и бактериями, по наличию их ДНК в организме человека.
«ПЦР или, иначе, полимеразная цепная реакция — это современный высокоинформативный метод молекулярно-генетической диагностики, активно применяемый для выявления у человека различных инфекционных и наследственных заболеваний». Цитата из материала «Диагностика инфекций методом ПЦР: что это такое?»
— Какой специалист и в каких случаях рекомендует анализ на генетические болезни?
— Генетические анализы обычно проводятся по рекомендации врача-генетика. А к нему на консультацию могут направить своих пациентов такие узкие специалисты, как акушеры-гинекологи, педиатры, эндокринологи, иммунологи и другие.
— Сколько делается генетический анализ по времени?
— Всё зависит от сложности анализа. От забора материала до получения результатов может пройти от двух дней до нескольких недель.
— Что служит материалом для этого анализа?
— Генетический материал получают из клеток. Если раньше для этой цели использовали исключительно кровь, то в настоящее время переходят на неинвазивные методы получения материала.
Сегодня ДНК выделяют из слюны, буккальных клеток (соскоб со слизистой оболочки щеки), цервикальных, вагинальных и уретральных выделений.
Возможность использовать разные виды биологических материалов значительно упрощает и вместе с тем расширяет возможности выполнения генетических анализов.
Генетический материал получают из клеток
— С какой целью женщину могут направить на проведение генетического анализа при планировании и во время беременности? Этот анализ назначается только женщине, или мужчине тоже бывает нужно его сдать?
— При планировании беременности генетическое обследование будущих родителей проводят при фактическом наличии у них болезней наследственного характера, либо каких-либо генетических патологий в семейном анамнезе. Кроме того, генетические исследования показаны при бесплодии неясной причины, повторных выкидышах, внутриутробной гибели плода, а также при наличии врождённых заболеваний у уже рождённого потомства.
Обследуют при планировании беременности обязательно обоих родителей, так как ребёнок получает генетическую информацию от каждого из них.
Хочу заметить, что тест на наследственность будущего ребёнка всегда вероятностный, так как мы не можем заранее узнать, какие гены получит ребёнок от матери и отца. Поэтому наличие мутаций в их генах не делает невозможным рождение здорового малыша.
В первом триместре беременности пренатальная генетическая диагностика проводится всем женщинам. Ряд выполняемых в этот период анализов позволяет скрининговым методом выявить наличие у плода таких тяжёлых заболеваний, как синдромы Дауна и Эдвардса, spina bifida, миопатия Дюшена и многие другие.
Читайте материалы по теме:
Как подготовиться к беременности? На старт! Какие анализы необходимо сдать при планировании беременности?
— Если результаты скрининга настораживают акушера-гинеколога, какова его дальнейшая тактика?
— При выявлении рисков развития генетических патологий по результатам анализов или при обнаружении на УЗИ нарушений развития плода, многоводия, маловодия, женщину обязательно направляют на консультацию к врачу-генетику. Генетическая консультация показана также всем беременным старше 35 лет.
Врач-генетик, в свою очередь, занимается более пристальным и детальным изучением проблемы. Существует несколько методов забора генетического материала плода: биопсия хориона, амниоцентез, выделение ДНК плода из крови матери. Это позволяет определить пол плода, наличие наследственных заболеваний и генетических мутаций.
- Если предполагается проведение процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), проводится предимплантационная диагностика: ДНК получают из тела зародыша ещё до внедрения его в организм женщины.
- «Сегодня не редкость женщины, рожающие первого ребёнка в 30 и более лет». Цитата из материала «Позднее материнство: когда ещё можно, а когда — уже нельзя»
- — Что определяют по генетическому анализу крови у новорождённого в роддоме?
- — В родильных домах проводится неонатальный скрининг: из пятки новорождённого берут кровь (на четвёртые сутки у рождённых в срок, на седьмые — у недоношенных) на выявление таких тяжёлых заболеваний, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и другие.
- Проведение этого скрининга крайне важно, так как своевременно выявленная патология позволит родителям организовать необходимую диету, лечение, уход, и тем самым обеспечить ребёнку полноценную жизнь.
- — Что могут узнать родители, сдав анализ на генетику ребёнку?
— Детям генетический анализ проводят на предрасположенность к болезням, для выявления причины врождённых патологий. Если среди членов семьи есть часто повторяющиеся хронические заболевания, можно провести ребёнку ДНК-тест для выяснения, является ли он носителем «проблемных» генов, и проводить раннюю профилактику этих заболеваний.
- Хотели бы больше узнать о других анализах? Читайте статьи в нашей рубрике Записаться на приём к специалистам можно здесь ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах
- Беседовала Севиля Ибраимова
- Редакция рекомендует:
Цыплят по осени считают. В какое время года планировать беременность? Зачем назначают МРТ беременным? ХГЧ: главный анализ для беременных
- Для справки:
- Вера Ивановна Каширина
Выпускница Воронежского государственного медицинского института им. Бурденко по специальности «Лечебное дело».
В 1992-1993 годах проходила интернатуру по акушерству и гинекологии. Имеет высшую квалификационную категорию.
В настоящее время — врач — акушер-гинеколог в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, д.11.
Консультация генетика при планировании беременности
Очень часто на протяжении всей жизни мы не задумываемся о наших генах, заболеваниях, наследственности, в то время как во время беременности или планирования зачатия каждая мама начинает думать о здоровье будущего малыша.
Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания? Многие родители имеют хронические заболевания, но это не значит, что им не хочется создать семью и иметь детей. Такие родители боятся, что их чада будут подвержены тем же страшным заболеваниям.
Консультация генетика во время планирования беременности предназначена для того, чтобы специалист помог определить, насколько высоки риски рождения ребенка с врожденными патологиями. Обследование у генетика позволяет узнать о том, какие наследственные заболевания родители могут передать ребенку со своими генами.
Как правило, во время планирования беременности на генетическую консультацию приходит семейная пара или же будущая мама.
Главная цель такой консультации – диагностировать, подтвердить или исключить генетические отклонения у пары и оценить риск его наследования совместным ребенком.
Врач во время консультации не только расскажет о возможных рисках, но и поможет проанализировать ситуацию и те психологические проблемы, которые могут возникнуть.
В настоящее время можно провести исследования и более точно определить риск определенного заболевания для будущего малыша.
Существуют такие семейные пары, которым консультация генетика просто необходима, поскольку они входят в группу риска.
Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.
При планировании беременности паре необходима консультация генетика в случаях, если:
- Возраст женщины 35 лет и старше
- У одного из супругов есть генетические отклонения: наследственное заболевание, врожденный порок, хромосомная патология
- У пары, планирующей беременность, есть кровный родственник, страдающий подтвержденным наследственным генетическим заболеванием или с тяжелой умственной отсталостью (не обусловленной родовой травмой или перенесенным заболеванием)
- Совместный ребенок или ребенок от первого брака одного из будущих родителей родился с врожденным пороком (особенно с множественными врожденными пороками) или наследственным заболеванием
- Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)
- У будущей матери было два и больше случаев выкидышей на разных сроках или есть в анамнезе рождение мертвого ребенка;
- Если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);
- Будущая мать страдает каким-либо хроническим заболеванием и вынуждена постоянно принимать лекарственные препараты (эпилепсия, сахарный диабет и др.)
При планировании беременности проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе. У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения.
Для этого нужно обратиться на прием и рассказать доктору о своих сомнениях и подозрениях, изложить причину обращения за консультацией.
Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы.
Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей. Вполне вероятно, что бояться будет нечего, и все сомнения окажутся напрасными.
В результате полученных анализов и собранного анамнеза врач-генетик не только составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья вашего будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний, но и дает конкретные рекомендации по планированию беременности, таким образом, даже при высоком риске вполне возможно рождение здорового малыша.
Данный материал был подготовлен при участии ведущего врача-генетика клиники «За Рождение» Осетровой Анастасии Анатольевны, кандидата медицинских наук.